目录
指南与共识
产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域的数据分析解读及报告规范化共识刘维强;卢建;章钧;李茹;林少宾;张彦;王游声;尹爱华;701-708论著
五个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特征及基因变异分析解燕川;夏艳洁;孙宗立;谷雷;白周现;孔祥东;709-712
Ⅱ型粘多糖贮积症致病基因内含子中一个新的RNA剪切变异解洪强;王丽娟;黄色新;李杰;邹洋;徐佩文;高明;康冉冉;牛玉萍;刘晓伟;高媛;713-716
五个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析和产前诊断白莹;焦智慧;刘宁;胡爽;赵凯慧;孔祥东;717-720
胎儿期22q11.2微缺失综合征的表型与基因型分析朱海燕;张云山;季春燕;李珊珊;牛艳艳;张海荣;陈蕾;721-724
中国大陆地区405例眼皮肤白化病家系的致病基因变异谱研究王聪慧;陈晨;赵学潮;赵干业;刘莉娜;孔祥东;725-730
Wolf-Hirschhorn综合征相关胎儿宫内生长受限表型关键区域的鉴定郑文婷;陈宝江;尹志军;黄雪珍;梁映亮;731-735
一例Claes-Jensen型X连锁精神发育迟滞的临床表型及遗传学分析高敏;邢梦娟;张开慧;律玉强;马健;盖中涛;刘毅;736-738
一个Perrault综合征家系基因的变异分析陈子慧;唐少华;李焕铮;徐雪琴;吕建新;739-742
罕见肾单位肾痨患儿的临床与基因变异分析王东;童桂霞;董睿;律玉强;高敏;马健;宛雅;庞焕平;盖中涛;刘毅;743-746
21单体综合征流产胎儿绒毛膜组织DNA 6mA的修饰研究胡慧帆;戴勇;梁灼健;何慧燕;周俊;胡芷洋;徐勇;郭辉;汤冬娥;747-750
应用全外显子测序技术对一个丙酸血症家系进行基因分析及产前诊断阳彦;刘艳秋;陈佳;罗海艳;751-754临床遗传学论著
一例基因252delAsn纯合缺失所致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的家系分析程晓丽;杨柳;辛毅娟;朱琳;苏明权;郝晓柯;755-758
应用PCR-HRM技术快速筛查基因热点致病变异c.609G>A林书祥;王朝;张新杰;徐晓薇;邹倩倩;蔡春泉;张玉琴;舒剑波;759-763
一例早期诊断的Bloom综合征患儿的基因变异研究单延春;杨召川;杨晓燕;雷珂;傅芃;衣明纪;马良;冉霓;764-766
产前影像学结合全外显子组测序诊断骨发育不全2型一例李洁;孟伊琳;李美慧;刘彩霞;李岭;吕远;767-770
一例Pallister-Killian综合征的产前诊断宋筱;汪雪雁;邓光明;席娜;曾兰;陈春;孙玲玲;秦胜芳;任颖慧;771-773
子痫前期患者基因rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性的研究孙源;范平;刘青青;白怀;刘兴会;周密;吴玉洁;关林波;李遂焰;774-778
高通量测序技术在胎儿染色体拷贝数变异检测中的应用姜楠;张印帅;宋丽杰;俞冬熠;779-784
一例10p15.3缺失及18短臂部分三体患儿的临床表型与遗传学分析章波;孔京慧;梅世月;李东晓;宋银森;785-788
基因复合杂合变异导致卵母细胞透明带缺失而不孕张争;上官陶;李玉艳;何畏;789-791综述
环状染色体的研究及产前诊断的进展曾艳;张建军;792-795研究报告
一个儿童Dubin-Johnson综合征家系的临床特征及基因变异分析王霞;赵青;796-798家系报告
基因纯合变异致L-2-羟基戊二酸尿症一家系三例李艳;黄宏燕;徐严明;799-799临床细胞遗传学
产前羊水检查发现13q缺失综合征一例史青杨;罗丽丽;靖吉丽;于洋;奚琦;刘彦红;800-800
染色体相互易位三家系郑慧玲;黄智;801-801
复杂易位t(2；4；10)女性携带者孕del(7)(q35q36)胎儿一例陈爽;王轩;李德军;李琳琳;刘睿智;张红国;802-802
衍生X染色体der(X)t(X；Y)一家系何轶群;郑来萍;任丛勉;郭莉;803-803
46,XY,t(4；11)致男性不育二例于洋;张涵;张馨月;李磊磊;何晶;刘睿智;张红国;804-804病例报告
20号环状染色体伴精神发育迟滞一例李娴;李林飞;孔京慧;李东晓;805-805