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无创产前检测专栏
无创产前检测在临床应用中的问题祝建疆;李伟;黄辉;戚红;599-602
无创产前检测失败相关因素与重复检测的可行性分析罗艳梅;胡华梅;章容;潘颜;马永毅;龙洋;徐聚春;徐亮;胡斌;姚宏;常青;603-608
无创产前检测中基于游离DNA片段大小的算法改进张立;祝茜;刘姗玲;王和;609-612
14 047例高龄孕妇无创产前检测的结果分析卢寨娥;田丽蕴;应红军;黄芳;613-616
母体性染色体异常对无创产前检测胎儿性染色体非整倍性的影响袁珮;张玢;刘建兵;王慧艳;陆蓓亦;周琴;虞斌;蔡正茂;617-620
无创产前检测对于筛查非目标染色体异常的价值张玉鑫;闫露露;刘颖文;李海波;621-626
胎盘限制性嵌合导致母血cfDNA检测假阳性一例高雅;姚宏;苏凤侠;章容;胡华梅;徐聚春;徐亮;赵立见;陈芳;梁志清;627-628临床细胞遗传学
46,X,t(X；8)(q26；p22)伴不孕一例李琳琳;陈爽;王轩;李德军;刘睿智;张红国;608-608
罕见的变异型克氏综合征一例冯科;郭海彬;夏彦清;曲晓伟;万锋;张翠莲;612-612
染色体易位伴复发性流产五例刘彦红;史青杨;罗丽丽;李琳琳;刘睿智;靖吉丽;676-676
X染色体与20号染色体平衡易位两例詹福寿;宋旭梅;闫昕;王国萍;马菊梅;贾伟;693-694
染色体复杂易位合并无精子症一例刘丽丽;王娜;盛晴;许壹婷;臧展;694-694论著
三例心脏横纹肌瘤胎儿的基因诊断侯瑞;吕远;李闯;廖姗姗;张琰;李岭;刘彩霞;629-632
一个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分析刘媚娜;金艳慧;杨丽红;谢海啸;李小龙;刘斯奇;罗莎莎;王明山;633-636
一例遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症患儿的临床特点及基因变异分析刘俐兵;高晓洁;马颐姣;贾实磊;李俊;倪芬芬;637-640
一例Okur-Chung神经发育障碍综合征患儿的基因变异分析吴若豪;唐文婷;梁立阳;李晓娟;欧阳能太;孟哲;641-644
高通量测序技术在地中海贫血防控中应用的效果评价陈扬;张淑芳;王婵;陈仕平;冯女;刘海芳;唐小燕;王洁;645-649临床遗传学论著
一例二氢嘧啶酶缺陷症的基因变异分析雷梅芳;李鸿;张玉琴;舒剑波;张倩茜;李青;650-652
一例误诊为低钾性周期性麻痹的Gitelman综合征的临床和基因分析高敏;郎琼;张开慧;律玉强;马健;金瑞峰;盖中涛;刘毅;653-656
一例锥体束受累的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的基因变异分析沈娜娜;王海丽;时伊初;耿德勤;群森;葛巍;657-660
一例基因变异所致精神发育迟滞5型高在芬;律玉强;张开慧;高敏;马健;王东;盖中涛;刘毅;661-664
99例伴6号染色体异常的血液病分析罗清文;陈万紫;665-668
一例Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征1型患儿的基因变异分析任瀛;刘毅;律玉强;高敏;王东;宛雅;马健;沈男;盖中涛;669-672
一个颈动脉体瘤家系的基因变异研究刘红;张婧秋;徐峰;刘辉;沈奎玲;马绍刚;673-676
A307亚型的血清学特征和分子机制研究杨晓俊;谢海花;孙嘉峰;林霞;林力红;陈发文;677-680
HLA-DQB1*03：90N碱基缺失的序列分析及确认全湛柔;邹红岩;陈浩;钟艳平;周丹;邓志辉;洪文旭;681-684研究报告
一例5p微缺失伴6q微重复患儿的临床表型及遗传学分析马晓霞;蔡泽坤;肖亮生;685-686遗传筛查
14例Y染色体结构异常胎儿的产前遗传学分析周丽丽;郑昭科;吴昊;林小玲;徐雪琴;唐少华;687-689
11 122例血红蛋白毛细管电泳结果分析郑琳;黄海龙;陈梅环;林娜;沈清梅;王梅英;林元;徐两蒲;690-692病例报告
一例22q11.21微缺失胎儿的产前诊断王卫红;杨梦月;李红玉;周世豪;胡兰萍;柳钐;贺骏;695-695
产前诊断4q部分单体合并8q部分三体胎儿一例史青杨;刘彦红;罗丽丽;张馨月;刘睿智;靖吉丽;696-696
以痉挛性截瘫为主要表现的肾上腺脑白质营养不良滕思思;陈雪平;697-698
Sprengel畸形一家系二例周亚平;699-700