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指南与共识
新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识江泓;唐北沙;359-366
新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识欧明才;江剑辉367-368-369-370-371-372论著
东莞地区16 182名个体18个耳聋易感基因100个变异位点的测序筛查张拔山;李婵;朱梓年;丁爱娇;刘远如;雷薇373-374-375-376-377
广西柳州地区β珠蛋白基因的变异分析陈丽竹;罗世强;唐宁;王秋华;许泽辉;覃柳群;王敬仁;钟青燕;崖娇练;刘晓丽;蔡稔;黄钧378-379-380-381-382-383
云南地区3049名育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查结果分析章印红;王蕾;贺静;郭晶晶;靳婵婵;唐新华;章锦曼;陈红;张杰;苏洁;朱宝生384-385-386-387-388
染色体微阵列分析技术在流产或死胎原因分析中的应用肖艳华;时盼来;李鼎;王建红;李瑞;孔祥东389-390-391
染色体核型分析联合染色体微阵列分析对于产前诊断的价值饶慧华;刘艳秋;陆清;黄宁;周吉会392-393-394-395-396
三个17q12微缺失综合征家系的临床表型及遗传学分析吴庆华;杨赛赛;王参;史惠蓉;孔祥东;任淑敏;焦智慧;刘宁;时盼来397-398-399-400
山东人群华法林稳定剂量预测模型的准确性验证葛毅萍;曲凤霞;王松涛;郭晓;王翠翠;刘世云;马爱青;姜先雁;谭凯401-402-403-404
三例22号染色体异常胎儿的产前遗传学分析葛运生;张剑;蔡美娇;陈小露;周裕林405-406-407-408-409临床细胞遗传学
46,XX,t(3；9)(p10；p10)合并不孕一例张超;曲志杰383
46,XY,t(6；13)(p11.2；q21.2)伴身材矮小一例平慧;李守霞;郭红霞396
46,XX,t(11；22)(q25q13.1)平衡易位伴复发流产一例邱峰龙;倪蓉;张荣雪;魏勉;高云青;左阳花418
46,XY,t(1；7)(q23；p15)伴极重度生精障碍一例曲立成;张涵;张馨月;奚琦;孔庆阔;刘睿智;于洋466
46,XY,t(12；18)(q24.1q23)伴少弱精一例倪蓉;梁健;邱峰龙;吕述彦482
46,XY,t(1；22)(q32；q11.2)伴弱畸精子症一例于洋;张涵;张馨月;姜雨婷;岳发贵;刘睿智;张红国488临床遗传学论著
一个线粒体DNA耗竭综合征家系临床及基因分析贾程芳;彭薇;杨晓;杨尧410-411-412-413-414
一个汉族乳腺癌家族c.20132014insGT的检出与变异表型分析齐攀;高琳琳;和小颖;倪悦涵;徐升;麦雪莹;张桂凌;刘玉霞;郭予;周勇;胡庆涛415-416-417-418
一例多种羧化酶缺乏症的基因变异分析邢雪莎;刘双;罗萍;黎芳;吴雨虹;王述森;麻宏伟;罗阳419-420-421-422
一例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的临床和遗传学分析张开慧;黄艳;律玉强;高敏;马健;盖中涛;刘毅423-424-425-426
一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系的临床表型及基因分析车凤玉;黄文娣;杨颖;王国霞;张李钰;梁若冰;赵建刚427-428-429-430
一个Usher综合征Ⅰ型家系的临床表型分析及基因诊断林长亮;吕远;李闯;张志涛;冯星火431-432-433
一个淋巴水肿-双行睫综合征家系的基因变异分析刘月芳;丁璟;彭圆;梁喆;颜楠楠;金鑫;方芳;翁晓菁;潘琼434-435-436-437
一个圆头精子症家系基因的变异分析任会均;马小涵;彭若玉;李兴武;明亮438-439-440
一个Chediak-Higashi综合征家系基因新变异孟建华;王宏胜;钱晓文;苗慧;朱晓华;俞懿;乐俊;高帅;孙成君;钱茂祥;翟晓文441-442-443-444
基因复合杂合变异所致的隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系的遗传学分析吕雪;李昊;刘红彦;侴海燕;李涛;周武445-446-447-448
一例德朗热综合征患儿的致病基因变异分析孙媛媛;陈翠娥;狄天伟;邵浩然;朱融和;朱艳可;周爱华;王楸449-450-451
高通量测序确诊一例ASXL3基因变异所致的Bainbridge-Ropers综合征律玉强;赵冬梅;张开慧;高敏;马健;王东;盖中涛;刘毅452-453-454
一例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿帕金森症伴运动延迟的临床及基因变异分析陈重芬;孔京慧;葛丽丽;刘磊;宋银森455-456-457-458
一例罕见的基因部分缺失型Pitt-Hopkins综合征的遗传学分析沈学萍;戚锋锋;顾春健459-460-461
一例手足裂胎儿的临床特征及病因学分析李闯;吕远;侯瑞;刘彩霞;李岭;李欢462-463-464-465-466
一个先天性手足裂畸形家系的遗传学分析李茜;童鸣;陈灿明;季亚平;周凯;徐贵江;胡苏玮467-468-469-470
一例先天性唇腭裂胎儿的产前诊断黄超;宋小艳;张芹;刘敏娟;毛君;向菁菁;刘英华;李红;王挺471-472-473-474
一例表现为主动脉瓣狭窄的非典型Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断及分析吴东;张梦汀;高越;霍晓东;肖海;张倩;康冰;王鑫;廖世秀475-476-477-478
一例Menkes病患儿的基因变异分析黄艳;刘光华;王世彪;刘晖;周有峰479-480-481-482
一例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学研究高健;余小平;戎立敏;梅冰483-484-485病例报告
45,X/46,X,del(Y)(q11. 2)嵌合体伴区缺失无精症一例王子淳;张明明;刘万鹏437
性染色体异常伴严重少弱精子症一例陈杰;崔元庆;王雄;吴红489
一个视网膜色素变性家系的突变鉴定及产前诊断侯瑞;李闯;刘彩霞;李岭;吕远490
Kleefstra综合征导致患儿发育迟缓一例章波;孔京慧;张小慢;宋银森491-492
7q11.22q21.11缺失合并基因突变一例罗娟;姚辉493-494
融合基因阳性伴双重表达淋巴瘤一例牟凤林;张朕豪495-496研究报告
应用单核苷酸多态性芯片检测7q部分缺失伴发育迟缓患儿一例孔京慧;李东晓;章波;葛丽丽;张小慢;刘菁;郑璇;宋银森486-487-488