目录
血液遗传病专栏
应用荧光原位杂交技术验证骨髓增生异常综合征的非克隆性染色体异常王峥;王燕琳;宋文杰;冯麟;高露;李叶;黄晓军;赖悦云;257-262
华氏巨球蛋白血症患者44例免疫球蛋白重链序列使用特征的分析汤菁;夏奕;尹华;王莉;吴佳竹;陈睿泽;梁金花;朱华渊;范磊;李建勇;徐卫;263-268
遗传性球形红细胞增多症患儿16例的 SPTB基因变异特征分析葛洋洋;李娟娟;韩烨;谢华;上官少方;姜茜;陈晓丽;刘嵘;269-275
错义变异所致遗传性低纤维蛋白原血症家系的遗传学分析郑晓勇;陈怡;温梦珍;金艳慧;曾蔓霖;贾恺琦;陈元;王明山;杨丽红;276-281
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者1例的基因变异分析张在卉;余秀蓉;王志红;282-286
血红蛋白Santa Ana患儿1例的遗传学分析刘江华;于洁;287-290
p表型个体的血清学特点和分子机制研究1例屠佳燕;周建华;吴瑾惠;洪小珍;许先国;倪修文;291-294
浙江嘉兴地区地中海贫血基因突变的携带者筛查及产前诊断姜湖铃;周赤燕;杨莉;李素萍;刘晓丹;295-300
生殖遗传学专栏
圆头精子症患者的致病基因变异分析4例唐珍珍;李清琴;陈国勇;黄吴键;王宇林;叶宇;谢鹏;兰风华;张朵;301-307
论著
拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用雷洁;赵刚;黄彦科;龙敏;李维;邓茜;修子涵;肖砚微;曾思繁;张静;308-316
孤立型室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异分析及文献回顾时盼来;侯雅勤;陈铎;夏艳洁;朱晓帆;孙阁阁;李倩倩;佘明聪;孔祥东;317-321
IGSF1基因变异所致中枢性甲状腺功能低下4例患儿的临床特点及遗传学分析张陈晨;陈临琪;陈秀丽;谢蓉蓉;王凤云;陈婷;王晓艳;孙辉;张丹丹;吴海瑛;322-327
迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿4例的 OTC基因变异分析谢垒;王瑶;马威;范晓蕾;庞璐璐;魏二虎;王怀立;328-331
临床遗传学论著
散发性颅骨锁骨发育不全2例的临床表型及基因变异分析袁莉敏;刘灵;翟闪闪;李静;332-336
FHL2基因变异致扩张型心肌病1例并文献回顾于春蕊;贾丽娟;郝婵娟;左汴京;李巍;王芳洁;郭俊;337-343
SCN9A基因变异所致轻型癫痫1例的遗传学分析尹训强;牛玉萍;邹洋;高媛;344-348
PSMD12基因变异所致STISS综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析徐磊;王依柔;张倩文;陈瑶;常国营;王秀敏;王剑;丁宇;349-353
DLG4基因变异导致中度智力低下孕妇1例的遗传学分析时盼来;赵学潮;刘莉娜;夏艳洁;王聪慧;陈铎;侯雅勤;白周现;孔祥东;354-359
EP300基因变异致Rubinstein-Taybi综合征1例杨冰玉;陈婷;360-363
SSR4基因缺失导致先天性糖基化障碍1例翁灵伟;邓青青;陈秀丽;王凯;邵洁;364-367
Xp11.22等臂双着丝粒型Turner综合征2例的产前诊断及遗传学分析王凌晞;康涵;胡誉;吴泳;368-373
临床细胞遗传学
产前诊断dup(9) 1例任依琳;鲁宁;江淼;孔祥东;359-359
新生儿13三体综合征1例明盛金;马洪熹;黄瑶;钟锦萍;黄滢;378-379
45, X/46, X, psu idic(Y)新生儿1例杨鑫鑫;孙娜;唐培红;路晓燕;胡健;秦凤金;379-380
临床遗传学论坛
辅助分析软件拼图核型分析法在染色体识别教学中的作用探讨郑杰梅;赖怡;374-377
病例报告
山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例李韵;徐敏;陈海;朵建英;栾沁榕;笪宇威;381-382
17p13.3微缺失综合征1例王高伟;孔京慧;张小慢;李春鸽;张振坤;张耀东;李东晓;383-384