目录
指南与共识
流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组;中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组;中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会;陈新;李卓;梁德生;邬玲仟;129-134
临床遗传学论坛
天津市胎儿无创产前检测的临床应用研究及卫生经济学评价马瑞玉;李晓洲;徐松;史云芳;琚端;李岩;孟凡荣;王秀艳;杜欣欣;徐乃伟;张颖;135-142
生殖遗传学专栏
钼辅助因子缺乏症一个家系的单基因病胚胎植入前遗传学检测李湛;周红;舒金辉;汪彩珠;黄朋;143-147
单精子测序技术在一个脊髓性肌肉萎缩症家系胚胎植入前遗传学检测中的应用陈佳;吴兴武;陈格;马鹏鹏;卢婉;黄志辉;辛才林;赵琰;伍琼芳;刘艳秋;148-154
遗传代谢病专栏
新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床表现、生化指标及基因变异分析赵涵怡;周朵;缪海霞;陈迟;杨建滨;杨茹莱;黄新文;155-160
原发性肉碱缺乏症新生儿17例的血液肉碱谱及 SLC22A5基因变异分析宋玮婷;叶圣;郑丽珠;161-165
先天性失氯性腹泻患儿3例的临床特征及遗传学分析尹辉;陈晓波;宋福英;王慧;杜牧;钱晔;黄书越;166-170
FAH基因新变异所致酪氨酸血症Ⅰ型(急性型)患儿1例的临床特征及遗传学分析张庆华;张钏;王玉佩;王卫凯;徐瑞峰;惠玲;冯暄;王兴;郑雷;周秉博;江燕;郝胜菊;171-176
亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿1例的临床特点及 SUOX基因变异分析王玉娟;蓝信强;177-180
论著
染色体微阵列分析对于明确中枢神经系统异常胎儿遗传学病因的价值曹培暄;朱湘玉;顾雷雷;刘威;李洁;181-185
McCune-Albright综合征患者3例的致病变异鉴定韩明辰;米欢;管鑫;任秀智;赵秀丽;186-190
环状染色体患儿12例的临床表型及遗传学分析余宏盛;胡晞江;向萍霞;刘翎;张池;黄会;宁丽芳;191-194
低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值夏俊珂;侯雅勤;代鹏;赵振华;陈晨;孔祥东;195-201
BCRP、LUNX基因mRNA表达水平与非小细胞肺癌患者的病理类型及分期的相关性陈栋;韩文杰;王培;马红兵;202-207
病例报告
FGFR1变异导致唇腭裂胎儿1例段思琪;李琳琳;刘睿智;杨潇;194-194
FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例雷庆华;李九凤;陈亚军;陈兰芳;张巍;251-252
9q34重复综合征合并10q26缺失综合征1例张振华;赵绍漓;李瑞;王超杰;李东晓;张耀东;罗淑颖;253-254
2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例李林飞;罗淑颖;张耀东;张万存;唐志慧;章波;孔京慧;梅世月;254-255
GCK基因纯合变异致永久性新生儿糖尿病1例罗丹;刘静;马春苗;白华;梁丽俊;256-256
临床遗传学论著
口-面-指综合征一个家系的表型与遗传学分析程青青;楚伟;霍平;石子佳;郑宗朋;王俊霞;高健;208-212
神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和(或)脑结构异常患儿1例的 NOVA2基因变异分析张广宇;李三松;杨磊;王明梅;陈功勋;朱登纳;213-216
GLI2基因变异所致Culler-Jones综合征患儿1例的临床及遗传学分析范言诗;丁曙霞;吴军华;邱海燕;217-221
KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析艾奇;陈云;陈森;222-225
HNRNPK基因新发变异导致新生儿Au-Kline综合征1例的临床特征与遗传学分析陈珺;戴立英;郑洪;刘光辉;赵钰玮;王娟;226-229
母源性平衡易位t(6；14)所致胎儿不平衡易位1例的分析张梦汀;肖海;吴东;王红丹;高越;张倩;王凤阳;王涛;廖世秀;230-233
3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析石佳旻;陈尚勤;鲁爱慧;梁雅琴;王楸;卢朝升;王丹;234-237
B细胞阴性严重联合免疫缺陷患儿1例的临床表型及 RAG1基因变异分析黄娟;郭晓峰;吉炜;238-241
双Ph伴双der(9)急性B淋巴细胞白血病患者1例的遗传学分析张旭曦;秦尤文;付兆强;张炳尧;苏梦雅;赵初娴;王椿;242-246
研究报告
3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析罗玉琴;廖珍华;孙义锡;陈娜;胡珺洁;高晓阳;董旻岳;247-249
临床细胞遗传学
胎儿染色体复杂易位1例陈伟萍;曾艳;程德华;张丽芳;250-250