目录
序
临床遗传学的深度与广度——《中华医学遗传学杂志》第40卷序李岭;F01-F01
论著
ANKRD11基因新变异所致KBG综合征患儿3例的临床及遗传学分析王莉;李晶晶;徐菁晗;徐彦磊;王军博;冯银;孔祥东;1-6
Cornelia de Lange综合征患儿3例的基因型及表型分析赵磊;张庆华;周秉博;张钏;郑雷;王玉佩;郝胜菊;惠玲;7-11
G显带核型分析与荧光原位杂交在性染色体嵌合儿童中符合率的比较肖伟伟;黄娟;刘伟;黎兵;苏喆;潘丽丽;陈运生;12-16
CNV-seq在高危孕妇产前诊断中的应用价值向萍霞;刘翎;胡晞江;周燕;17-20
Joubert综合征二个家系的临床特征与遗传学分析赵登职;楚艳;杨科;霍晓东;雷星星;杨艳丽;张朝阳;肖海;廖世秀;21-25
临床细胞遗传学
t(2；18)(q36；q23)致反复流产及胎儿异常1例孙诗雨;蓝信强;6-6
四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例孙倩;夏玉林;魏星;16-16
46, XY, t(7；19)(q11.2；p13.1)平衡易位1例鞠彩宁;蓝信强;25-25
生殖遗传学专栏
AZFc微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率及遗传生殖学特点周赤燕;王慧;朱琴;王路明;朱斌臻;刘晓丹;26-30
临床遗传学论著
假性甲状旁腺功能减退症一个家系 GNAS基因的变异分析李茜;黄佳;代兴;何嘉欢;李聪敏;王悦;刘红彦;31-35
非单纯性睑-唇-齿综合征一个家系的遗传学分析闫露露;刘颖文;张玉鑫;田丽蕴;曹娟;李海波;36-41
BCL11A相关智力障碍一个家系的遗传学分析刘爱玲;胡艳艳;崇保强;郑书琪;李琳;42-46
CHAMP1基因变异所致常染色体显性智力障碍40型患儿1例的分析徐菁晗;李晶晶;焦智慧;孙阁阁;陈铎;孔祥东;王莉;47-52
Schaaf-Yang综合征患儿1例的临床与遗传学分析罗娟;陈晓红;姚辉;杨禄红;杜婷婷;李亚坤;53-56
SYNGAP1基因移码变异所致精神发育迟滞患儿1例的遗传学分析沈玥;罗冠君;陆超;谭媛;程婷婷;钱旭光;李诺;罗敏娜;曹宗富;马旭;赵勇;57-61
FBN1基因新变异所致马凡综合征患儿1例的分析赵立玲;刘升平;胡文沐;金萍;62-65
胰岛素基因新变异所致永久性新生儿糖尿病患儿1例的临床及遗传学分析李玛丽;李佳;邱世超;宋娜;汪治华;66-70
DNAH5基因新型复合杂合变异所致Kartagener综合征患儿1例的临床及遗传学分析张珊;王朝兵;张勇;胡言东;李旭;植创;71-75
ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型患儿1例的诊断智亚楠;刘娇;甄诚;李娟;王方娜;罗艳;张萍萍;张明明;李亚丽;76-80
RNASEH2C基因复合杂合变异所致艾卡迪综合征3型患儿1例的临床及遗传学分析刘娟;胡继红;覃蓉;段雅琴;周洪涛;熊裕娟;81-86
天冬氨酰基葡萄糖胺尿症患儿1例的基因变异分析高爱民;邓婉玲;杨莹;刘毓;文静;87-91
常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的 GLI3基因变异分析侯欣微;王健俊;路羿;余岱岳;杨佳明;李楠;杨惠荣;吴凯;92-95
罕见的8p部分缺失伴重复患儿1例的临床及遗传学分析陈新英;潘汉斌;曾书红;江矞颖;王元白;庄建龙;96-100
5p缺失综合征胎儿1例的产前诊断王珺;章卫国;杨欢利;马学娟;李洁娴;陈星;101-104
嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析马灿玲;王盈盈;甄娜;邵长喜;张道玲;蒋艳;杜宇;贾颐舫;105-109
ABO基因c.398T>C新变异导致Bweak表型的分子特性研究应燕玲;洪小珍;张晶晶;马开荣;刘瑛;许先国;何吉;朱发明;110-113
LncRNA-GAS5基因多态性与广西人群系统性红斑狼疮的相关性研究陆玉兰;蓝艳;黄华佗;黄艳新;韦玉霞;王春芳;刘纯宏;114-120
综述
Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调的致病机制研究进展付容;丁曼;卢祖能;121-124
病例报告
ALAS2 c．1108G>T新变异致X连锁性铁粒幼细胞性贫血1例贾茜婷;何广胜;125-126
ZBTB7A基因杂合变异致MNDLFH胎儿1例闫露露;田丽蕴;张玉鑫;刘颖文;曹娟;罗红晶;韩春晓;李海波;127-127
罕见的46, X, trp(X)(q27q13)dn 1例王挺;卢建;郭莉;陈汉彪;郑来萍;许芳梅;128-128