目录
临床遗传学论坛
医学遗传科住院医师规范化培训的困境与探索张竹;王和;孙玲玲;胡婷;刘珊玲;1309-1312
论著
GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的荟萃分析汪在华;邵莹;李隽;1313-1318
八十八种隐性遗传病相关基因变异在1 314例郴州人群中的分布李彩云;赵燕;张昊晴;高勇;李亚青;雷冬竹;1319-1323
超声心动图提示异常的胎儿的产前遗传学诊断姜倩竹;原琳;于海华;杨岫岩;曹东华;1324-1328
17q12微缺失胎儿的超声表型及遗传学分析蔡美英;黄海龙;苏林涓;吴小青;谢晓蕊;李英;林娜;徐两蒲;1329-1333
染色体微阵列分析在脉络丛囊肿胎儿诊断中的应用金克勤;张俊;徐夏苑;张丽萍;杨雁芬;沈双双;1334-1338
四例异戊酸血症患儿的 IVD基因变异分析谭建强;郑敏;蔡稔;曾婷;尹彪;杨金玲;韦拔;畅荣妮;蒋永江;袁德健;潘莉珍;黄丽华;宁海萍;韦江艳;陈大宇;1339-1343
两例家族性高胆固醇血症患者的临床表型及 LDLR基因变异分析王可心;孙涛;张晓萍;张亚辉;高海;任燕龙;李小燕;1344-1348
两例散发1型神经纤维瘤病合并肾病综合征患儿的遗传学分析刘竹枫;王文红;郭珍;赵林胜;吴瑕;刘涛;韩婷婷;1349-1353
临床细胞遗传学
产前诊断46, XN, del(8)(p12)/46, XN嵌合体一例刘宁;岳发贵;胡孝南;刘睿智;杨潇;1323-1323
46, XX男性性反转综合征伴无精子症1例粟大明;毛金观;朱元昌;邓伟芬;1365-1365
涉及四条染色体的复杂平衡易位一例邹多兵;石松秋;施瑜波;丁慧青;牧启田;1423-1423
生殖遗传学专栏
多囊卵巢综合征患者卵巢颗粒细胞的基因表达与胚胎发育潜能的相关性滕娟;王岸聪;赵向宇;刘美菊;武艳;李琳;李文;1354-1359
临床遗传学论著
一个家族性进行性色素沉着和色素减退症家系的临床表型及遗传学分析许仲炜;苏喆;郑荣飞;侯丽萍;张龙江;1360-1365
一例母系嵌合的Nicolaides-Baraitser综合征患儿的临床特征及基因变异分析刘晓;杨秋萍;石聪聪;郝虎;肖昕;李思涛;1366-1369
一例 KAT6B变异所致Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson患儿的临床诊断陈婧;童光磊;王羽辰;叶福玲;施磊;李红;1370-1374
产前全外显子组测序诊断 SMARCA4变异所致Coffin-Siris综合征一例鲍幼维;潘小莉;潘澍青;葛丽莎;庄丹燕;李海波;1375-1378
一例 UBR1基因新变异所致Johanson-Blizzard综合征患儿的分析符晓莉;张丽;魏绪霞;律玉强;杨露;高敏;盖中涛;刘毅;1379-1384
一例 KAT6A基因新发变异导致的智力障碍患儿的分析任增果;雷星星;曾美;杨科;郭谦楠;余舒婕;娄桂予;张冰;王莉;1385-1389
一例结节性硬化症新生儿的 TSC2基因变异分析詹灿阳;陈理华;1390-1392
一例 FARS2基因变异所致联合氧化磷酸化缺陷14型患儿的遗传学分析马健;张洪伟;律玉强;高敏;王东;盖中涛;刘毅;1393-1397
一例中间型α地中海贫血[--SEA/αCD90-92（-AGCTTCGG）α]的基因诊断及家系分析吕杰忠;莫晓珊;李晓娟;1398-1401
一例嵌合型8号三体综合征患儿的临床及遗传学分析姜博;白莹;孙玥;时盼来;唐文强;彭韶;孔祥东;1402-1405
父源性3q微重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析郑来萍;任丛勉;许芳梅;郭莉;王挺;何轶群;1406-1409
一例9号微小额外标记染色体的遗传学分析庄倩梅;颜梅珍;江矞颖;陈新英;张娜;吕春玲;吴嘉玲;王元白;1410-1414
一例10q26.3微缺失合并18q22.3q23微重复患者的临床及遗传学分析庄建龙;曾书红;王元白;江矞颖;1415-1418
综述
阿尔茨海默病韧性的遗传机制及其临床应用的前景曾凡;马玉环;王俊;王延江;1419-1423
线粒体氨基酰-tRNA合成酶基因变异所致遗传性疾病的研究进展赵祥月;郁婷婷;王剑;1424-1428
家系报告
NF1基因c. 2033delC变异致神经纤维瘤病一家系舒安利;杨银花;姜海鸥;1429-1430
病例报告
10q26.3缺失并4p16.3p15.33重复致严重身材矮小一例余璐;王金玲;黄轲;1431-1432
伴 JAK2 V617F变异的 AML-ETO阳性急性髓系白血病一例赵霄晨;杨柯;赵强;张姝婷;吴涛;1433-1434
成年女性细胞色素P450氧化还原酶缺陷症一例何明明;晏文华;李艳英;邵倩;王凯;班博;张梅;1434-1435
产前诊断 FGFR1基因变异致胎儿手足裂畸形一例郑宗朋;霍平;杜润璇;石子佳;王俊霞;程青青;高健;1436-1436