目录
指南与共识
脆性X综合征的临床实践指南中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组;中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组;中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组;段然慧;李光旭;席惠;彭莹;邬玲仟;1181-1186
无创产前检测专栏
无创产前检测筛查高风险病例真假阳性 Z值判定指标的临床评价莫俊;任峻青;杨立黔;沈璇;赵丹珂;肖雁冰;1187-1191
论著
高通量测序技术在黎族地区地中海贫血检测中的运用胡俊杰;陈鑫苹;朱娟;徐卫华;李晓娟;符生苗;1192-1199
CNV-seq联合qPCR对单一基因 NRXN1部分缺失的产前诊断王丽霞;时盼来;任化楠;薛淑媛;孔祥东;1200-1204
三个 FKRP基因变异所致的肢带型肌营养不良2I型家系的临床表现及遗传学分析王光裕;徐玲;赵丹丹;焉传祝;林鹏飞;1205-1210
原发性卵巢功能不全患者血清miRNA-146、OX-LDL和ROS的表达及临床意义刘彦慧;刘佳楠;熊符;孙妍;罗建华;何珮清;何凤屏;1211-1215
临床细胞遗传学
4号染色体短臂部分三体综合征一例冷玉春;杨燕;张蕊;李才丹;1210-1210
一例易与罗氏易位混淆的t(14；21)(p13；q21)染色体平衡易位李超波;张振强;王珺;王晓红;1251-1251
技术与方法
Turner综合征患者Y染色体物质多重PCR检测方法的建立与应用赵强;陈树雄;孙海玲;杨万岭;班博;1216-1223
临床遗传学论著
两个Alport综合征家系的 COL4A5基因变异分析郭红军;刘风勋;杨自君;1224-1227
一个Bainbridge-Ropers综合征家系的遗传学分析及产前诊断李晶晶;徐菁晗;佘明聪;时盼来;孔祥东;王莉;1228-1232
一个 PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析陈源;石佳旻;黄小夏;盛安群;卢朝升;朱棉棉;王楸;王明山;王丹;1233-1237
一个结节性硬化症家系的临床表现及遗传学分析陈丽;李刚;张陈;焦萌;李小燕;1238-1242
一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征家系的 HPRT1基因变异分析及产前诊断童鸣;李茜;孙安萍;陈灿明;胡苏玮;1243-1246
一个颅骨锁骨发育不全家系的临床表型及遗传学分析陈银花;顾海斌;汤根兄;李荣;1247-1251
一个家族性腺瘤息肉病家系的临床表现和基因变异分析袁帅;王雨思;孙文靖;范玉晶;吴杰;1252-1256
一例罕见的Chediak-Higashi综合征患儿的基因型及表型分析王聪慧;李倩倩;赵学潮;赵干业;孔祥东;1257-1261
一例先天性白内障患儿的 GJA8基因新复合杂合变异分析李蕊蕊;徐佩文;邹洋;李杰;高媛;1262-1265
一例咖啡斑和幼年黄色肉芽肿患儿的基因诊断陆晓云;肖风丽;1266-1269
一例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征患儿的临床特征及 EBF3基因变异分析丛妍;王栋;王浩;徐霞;吴轲;1270-1274
一例卡尔曼综合征并45, X/46, XY嵌合体患者的遗传学分析马福慧;王新玲;热孜万古丽·乌斯曼;陈园;郭艳英;1275-1278
CDH1基因遗传不稳定性与胃癌临床病理特征的相关性分析杜记涛;万相斌;张辉亮;曹建;赵稳;李智;1279-1282
GSTP1和 PLCE1基因多态性与原发性食管癌的相关性研究韩文杰;李伟艳;何章彪;1283-1289
双等位基因杂合性碱基缺失致类孟买血型一例何子毅;胡应明;许先国;吴远军;崔四平;1290-1293
研究报告
一例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学分析孙阁阁;王粉;任化楠;王莉;刘莉娜;胡爽;孔祥东;1294-1297
病例报告
产前诊断46, X, +21/47, XX, +21嵌合型胎儿一例马盼盼;郑雷;郭媛媛;陈雪;郝胜菊;冯暄;徐福蓉;王兴;刘亚利;1298-1299
一例超声提示异常的Pallister-killian综合征胎儿的产前诊断蔺朋武;何静;冯暄;张庆华;王兴;郑雷;孙小红;郝胜菊;1300-1301
皮肤弹性过度综合征一家系3例程文豪;解春桃;卢雨沫;刘佳奇;胡文龙;任虹;1302-1303
同时携带平衡易位和罗氏易位衍生染色体的胎儿一例王挺;卢建;郭莉;陈汉彪;郑来萍;杜倩怡;1303-1304
嵌合型等臂双着丝粒Y染色体一例王挺;卢建;郭莉;陈汉彪;郑来萍;蔡婵慧;1305-1306
伴骨质破坏的B型尼曼匹克病一例钱岚;吴涛;毛东锋;鱼玲玲;白海;1307-1308