目录
临床遗传学论坛
开展遗传病筛查的卫生经济学考量——以唐氏综合征为例王楠;赵立见;王顺尧;姚宇;李岭;1053-1057
论著
cblC型甲基丙二酸血症家系的基因变异分析及产前诊断李磊;夏艳洁;胡爽;程桂英;朱晓帆;刘杨;孔祥东;1058-1064
四例Dubin-Johnson综合征患者的临床表型与遗传学分析吴庆华;马贝贝;杨赛赛;焦智慧;陈心;任淑敏;陈义兵;史惠蓉;孔祥东;1065-1069
NLRP7基因变异导致的3个复发性葡萄胎家系的分析沈鉴东;高彦;吴畏;刘金勇;孙雪萍;彭雅文;谢佳孜;汪道武;崔毓桂;刘嘉茵;刁飞扬;1070-1075
应用CNV-seq技术分析217例鼻骨发育不良胎儿的基因组拷贝数变异时盼来;侯雅勤;陈铎;刘宁;焦智慧;冯银;孙阁阁;朱若男;孔祥东;1076-1079
临床遗传学论著
一个 FOXI1基因复合杂合变异所致常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大家系的基因诊断李晶晶;亢鸿飞;孔祥东;1080-1084
一个 MPV17基因变异引起线粒体DNA耗竭综合征家系的遗传学分析及产前诊断赵干业;赵晓燕;赵学潮;刘莉娜;王聪慧;孔祥东;1085-1088
一个Alazami综合征家系的遗传学诊断与分析何凤娟;徐沈剑;李琦雯;姜梦婷;毛秀珍;1089-1092
一例青少年型异染性脑白质营养不良患者的基因变异分析张肖;李苗苗;马建华;臧玉翠;王敬丽;徐瑛蕾;沈露;刘世国;1093-1098
一例糖原贮积症Ⅵ型患儿的临床表型及致病变异分析苏利沙;朱朝锋;吴静;孔祥东;1099-1102
一例常染色体隐性多囊肾病患儿的临床特征及基因变异分析郜珊珊;李倩倩;代鹏;赵干业;孔祥东;1103-1106
NIPBL基因剪接变异致德朗热综合征1型胎儿的产前诊断及遗传学分析梁磊;王海欣;蔡泽宇;赵建荣;1107-1110
一例 DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析王琼;杨颖;刘黎礼;铁晓玲;雷海虹;张李钰;车凤玉;1111-1115
一例 DIAPH1基因复合杂合变异所致小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学分析李小兵;赖盼建;程楷超;王大燕;1116-1119
一例由 PAX2基因变异导致的Papillorenal综合征患者的遗传学分析赵学潮;郑玉婷;刘宁;王聪慧;赵干业;张军军;孔祥东;1120-1123
一例婴儿型Sandhoff病伴嗜酸性粒细胞增多症患儿的临床特点及遗传学分析朱海霞;吴汶霖;陈文雄;曾意茹;赵原;王秀英;李小晶;1124-1128
一例 MAP2K1基因新发变异所致的心-面-皮肤综合征患儿的临床分析曹鸿垚;童光磊;黄茹;周陶成;张苇苇;1129-1134
一例 ATP6V0A2基因变异所致常染色体隐性皮肤松弛症患儿的临床特征及遗传学分析朱融和;王楸;凌雅;1135-1139
IDUA基因复合杂合变异导致黏多糖贮积症Ⅰ型一例贾海亭;王春华;刘毅;1140-1144
一例 ARHGEF9基因同义变异相关的早发性婴儿癫痫脑病的临床分析刘艳萍;杨柳;李婷婷;曹睿明;任纯明;雷祥;1145-1148
一例18q21.2q21.32杂合缺失所致Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学分析张钰琦;秦翠云;吴涵之;1149-1152
两例17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断王霄霜;徐晓园;1153-1157
一例ABO亚型新变异位点的分析吴新明;季方圆;霍霓;张林海;刘丽平;姚勇;1158-1160
研究报告
一个同时患有单纯型甲基丙二酸血症和血友病A的家系的基因诊断夏艳洁;冯银;段会坤;郜珊珊;时盼来;佘明聪;刘宁;孔祥东;1161-1164
联合应用多种方法检测一例新发的46, X, der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.222)胎儿染色体异常郑杰香;肖英;李天佑;周艺华;高铁丽;郑默灵;韦华;1165-1168
一例有节段型咖啡斑表现的患儿的镶嵌变异研究丁钰;华圣元;方碧清;张佳;1169-1171
临床细胞遗传学
染色体复杂易位46, XY, t(4；5), t(6；15)一例许芳梅;郑来萍;钟银环;1171-1171
病例报告
两例无创产前检测提示5号染色体短臂末端微缺失的产前病例的分析曾艳;程德华;陈伟萍;钱飞燕;钱燕娣;高玉玲;张丽芳;李红梅;陈彩平;史骁梁;方敏;张涛;1172-1174
父源性平衡易位致胎儿染色体缺失/重复一例吴翠婷;刘艳秋;黄宁;邹永毅;1175-1176
特殊类型假双着丝粒X与45, X嵌合体一例李显筝;许玲;胡晶晶;蔡婵慧;1176-1177
ARMC9基因新变异致Joubert综合征患儿一例章建伟;钟菲;张涛;1178-1179
DMD基因新变异致进行性肌营养不良一例卓玉杰;郭红梅;郑必霞;郑玉灿;1179-1180