目录
指南与共识
染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识林少宾;刘维强;郭莉;章钧;卢建;陈汉彪;王游声;陈样宜;沈均涛;魏晓明;朱慧慧;尹爱华;797-802
临床遗传学论坛
长沙市不同唐氏综合征筛查策略的性能以及卫生经济学分析贺骏;王顺尧;张晶晶;周世豪;旷洋;丁甲;杨梦月;林嘉伟;丁思意;刘少兰;彭欢欢;王楠;刘激扬;803-808
无创产前检测专栏
胎儿游离DNA在单基因遗传病检测的研究进展何珮清;刘佳楠;刘彦慧;809-813
论著
采用ACMG－ClinGen新指南对单中心拷贝数变异的大样本进行回顾性分析张玉鑫;薛江阳;闫露露;刘颖文;庄丹燕;解敏;陈怡博;安宇;沈亦平;李海波;814-818
全基因组测序用于肾脏异常胎儿的产前诊断乔凤昌;胡平;张翠平;王艳;周冉;罗春玉;许争峰;819-823
高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的应用潘丽;苏文;陈咏梅;林道彬;824-828
黏脂贮积症Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β家系的溶酶体酶学分析何甜甜;陈静;刘珊玲;王和;张雪梅;829-835
两个Bainbridge-Ropers综合征家系的临床表型及基因变异分析铁晓玲;杨颖;贺春霞;张李钰;车凤玉;836-841
技术与方法
两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较孙惟佳;苏家荪;刘天盛;黄红倩;欧阳鲁平;王林琳;李娇;罗静思;842-847
临床遗传学论著
两例Coffin-Siris综合征1型患者的临床特征及遗传学分析车凤玉;杨颖;张李钰;铁晓玲;848-853
一个 MAB21L2基因变异所致综合征型小眼畸形家系的遗传学分析及产前诊断唐文强;白周现;姜博;孔祥东;854-858
一个Canavan病家系的基因变异分析及产前诊断孙阁阁;朱晓帆;胡爽;刘莉娜;王莉;孔祥东;859-863
一个 IDS基因第2外显子单独缺失导致黏多糖贮积症Ⅱ型家系的遗传学分析及产前诊断赵干业;陈晨;赵学潮;刘莉娜;王聪慧;孔祥东;864-867
一例性发育异常患儿的临床及遗传学分析郜珊珊;贾艳艳;张谦;张好好;孔祥东;868-872
一个肥厚型心肌病家系患者的表型和 MYH7基因变异分析赵雪丽;王博;朱晓丽;杨倩利;刘莹;邵虹;左蕾;罗云;王月;刘丽文;873-876
一例罕见的X连锁鱼鳞病合并杜氏肌营养不良患儿家系的遗传学分析张钏;郝胜菊;惠玲;冯暄;陈雪;王兴;郑雷;刘芙蓉;周秉博;张庆华;877-880
一例 DYNC2H1变异所致短肋胸廓发育不良3型患儿的家系分析赵海月;李磊磊;刘睿智;杨潇;881-883
一个葡萄糖转运体1缺乏综合征家系的临床表型及 SLC2A1基因变异分析李贞;韩长明;陈国薇;赵红伟;884-888
一例 ZEB2基因无义变异所致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析佘明聪;赵振华;时盼来;郜珊珊;孔祥东;889-892
VEGF与VEGFR1通路相关基因的多态性与子痫前期的相关性分析李力;郭祥翠;陈贝贝;郜智慧;刘娟;王倩青;893-897
MTHFR基因C677T多态性与孤独症患儿问题行为及遗传模式的相关性许诗浩;门爽;王旭龙;张方方;袁向东;898-902
临床细胞遗传学
产前诊断47, XYY/46, XY嵌合体一例王璐;岳发贵;杨潇;刘睿智;田甜;892-892
产前诊断del(7)一例任依琳;鲁宁;王艳华;孔祥东;915-915
遗传筛查
染色体微阵列技术在自然流产遗传学病因诊断中的应用庄建龙;曾书红;江矞颖;王元白;张娜;903-906
研究报告
SLC12A3基因新变异致Gitelman综合征一例报道姚洁滢;陈小燕;顾顺有;黄才茂;陈婉玲;907-909
一例胎儿白内障的基因变异分析康冰;杨科;何淼;张玉薇;王鑫;张冰;霍晓东;雷星星;祁娜;廖世秀;910-911
一例性发育异常患儿的遗传学分析种发荣;戎利军;赵向宇;李琳;912-915
病例报告
CEBPA双突变合并7q片段缺失急性髓系白血病M5一例杨博科;吴涛;毛东锋;鱼玲玲;王宗慧;白海;916-918
父源性插入导致胎儿染色体异常一例查斌斌;冯燕;张帅;范晓宇;孙晶;李毅;919-920
一例嵌合型8p12缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析朱若男;时盼来;赵军红;江淼;赵勇江;朱晓帆;孔祥东;920-921
产前诊断69, XXX三倍体2例魏莉;李冉冉;魏友华;魏晓玲;922-923
3；18平衡易位母亲生育两胎18p缺失综合征患儿吴秀花;李琳;924-924