目录
论著
中原地区67个DMD家系产前诊断结果的分析高值;刘莉娜;王艳丽;王燕菲;黄伟;孔祥东;669-673
河南省83例β-地中海贫血基因携带者及患者的基因型与血液学特征分析王玮琳;赵晓明;白松婷;王璐;王春美;姚强华;李白;王叨;674-679
三例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析王君宇;段若愚;延会芳;张钰;肖江喜;王静敏;680-684
p.Gly86Asp变异导致遗传性蛋白C缺陷症的致病机制分析蒋淑婷;王欢欢;刘媚娜;杨丽红;金艳慧;谢海啸;徐琦煜;王明山;685-688
病例报告
Klinefelter综合征伴少畸精子症一例邓天勤;谢雨莉;张瑚;李雪梅;679-679
X染色体短臂部分缺失一家系慕容红梅;赵鸿;李琼;李盼盼;常华;张秀秀;787-787
2q37缺失综合征的遗传学分析金春燕;顾志萍;杜濛濛;徐天慧;曹倩文;李雪芳;陈姣;钱华;788-789
ARSA基因变异致异染性脑白质营养不良一例田佳怡;史青杨;靖吉丽;罗丽丽;789-790
一例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的 MCCC1基因变异分析郭亚楠;杨海花;曹冰燕;卫海燕;795-795
8q21.11微缺失致矮小症一例杨凯;张梅;李艳英;班博;刘福朋;796-796
临床遗传学论著
两个新生儿枫糖尿病家系的遗传学分析张钏;冯暄;姚立国;郝胜菊;惠玲;陈雪;郑雷;王兴;张庆华;曹宗富;689-693
一个甲基丙二酸血症家系的高通量测序鉴别诊断赵干业;陈晨;赵学潮;刘莉娜;王聪慧;孔祥东;694-697
一个 WFS1基因复合杂合变异所致Wolfram综合征1型耳聋家系的遗传学诊断亢鸿飞;杨凯;孔祥东;698-702
一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析石佳旻;孙君慧;陈源;朱棉棉;王楸;卢朝升;王丹;703-707
一例遗传性凝血因子F13缺陷症家系的基因变异分析谢海啸;杨丽红;夏慧南;金艳慧;李小龙;蒋淑婷;徐瑶瑶;王明山;708-712
近亲婚配所致四氢生物喋呤缺乏症家系的 GCH1基因变异分析李晓乐;朱登纳;刘素娜;贾晨路;郭亚清;张琳琳;王明梅;赵德华;713-717
一例表现为青春期男性乳腺发育的孤立性17, 20裂解酶缺陷症患儿的临床及遗传学分析尹辉;陈晓波;刘子勤;宋福英;高亢;孔许净;陈宝荣;718-721
一例先天性肌营养不良患儿的临床特征及 FKTN基因变异分析张玉新;夏艳洁;吴庆华;任依琳;孔祥东;盛光耀;722-726
一例合并外耳发育不良的先天性糖基化障碍1y型患儿的 SSR4基因变异分析吴若豪;唐文婷;邱坤银;李晓娟;何展文;727-730
一例先天性糖基化障碍If型患儿的遗传学分析张华;张富青;刘敏;郭华峰;731-734
一例Stickler综合征胎儿的产前超声表型及家系遗传学分析房晓华;朱朝锋;孔祥东;刘宁;735-738
一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特征和基因变异分析洪冬洋;王彦云;孙云;马定远;程威;蒋涛;739-742
一例 DCLRE1C变异所致重症联合免疫缺陷患儿的遗传学分析徐晓薇;闫单单;尹晶;郑洁;王学韬;舒剑波;743-748
一例Charcot-Marie-Tooth病4F型患儿的 PRX基因变异分析杨亚楠;叶淑新;律玉强;辛红美;高敏;马健;王东;盖中涛;刘毅;749-753
一例Bardet-Biedl综合征患者 MKKS基因新变异的遗传学分析李昊;胡章学;754-758
PATL2基因复合杂合突变致卵母细胞成熟障碍一例雷庆华;李九凤;周贤琼;张巍;759-762
一例XYY综合征合并3-甲基戊烯二酸尿症I型患儿的遗传学分析张鑫丽;沈国松;潘黎明;沈学萍;张雅琴;763-767
一例嵌合型染色体数目与结构异常胎儿的产前筛查与诊断冯丽云;郭苑青;马海霞;何丽梅;宋芬;周毓青;唐龙英;768-772
20三体嵌合体：细胞和分子遗传学产前诊断技术的差异金春燕;徐天慧;陈姣;李雪芳;顾志萍;773-776
一例 ABO变异型Bw37等位基因的鉴定袁雯靖;陈芊芊;林甲进;777-779
一个A亚型常见型等位基因的发现和序列分析刘丽;乔显森;冯智慧;780-782
临床细胞遗传学
产前诊断复杂染色体易位46, XN, t(3；8；15)(p21.3；q22.3；q21.1)一例马莹;王威;陈奕;693-693
胎儿染色体复杂重排两例江淼;孔祥东;726-726
涉及四条染色体的平衡易位一例陈俭辉;赵咏梅;张传英;赵连芳;753-753
伴罗伯逊易位的嵌合型Turner综合征一例牛彦;张琳;张莹;758-758
产前诊断胎儿46, XN, der (5)t(4；5)(q31；p15)mat一例刘颖慧;776-776
多种遗传学技术联合诊断胎儿Y染色体异常三例刘雅楠;段红蕾;朱瑞芳;朱湘玉;何琳琳;薛原;李洁;791-792
一例罕见15号染色体随体倒位胎儿的产前诊断罗婷婷;张丽芳;郭河清;793-794
综述
GRIN基因家族变异相关的神经发育障碍姜心怡;董欣然;周文浩;783-787