目录
论著
75例肝型肝豆状核变性患儿的临床表型及 ATP7B基因变异分析刘攀;车凤玉;舒畅;李亚绒;刘小乖;357-361
21例甲基丙二酸血症患儿的基因变异分析王兴;孙小红;郝胜菊;刘芙蓉;张庆华;郑雷;张钏;362-365
CNV-seq与染色体核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用屈素真;时盼来;张田园;高值;关红缨;孔祥东;366-369
一例 DYM基因移码变异所致Dyggve-Melchior-Clausen综合征患儿的临床及遗传学分析匡乐乐;彭瑞;刘斌;奚迪;常秋荣;高玉平;370-373
一个 EYA1基因无义变异所致鳃-耳综合征家系的遗传学分析韩锐;刘翛然;叶尔登切切克;武爽;赵静;段玲;夏燕;丁剑冰;374-377
X连锁先天性视网膜劈裂症家系的 RS1基因变异分析罗萍;刘艳秋;邢雪莎;刘琦;罗阳;378-382
一个以肌痛为主要表现的Becker肌营养不良症家系的遗传学分析谢丹;黄宏燕;徐严明;383-386
两例 CHD7基因变异所致CHARGE综合征患儿的临床及遗传学分析董燕;史晓依;杜开先;史亚丽;王军;贾天明;张珂;徐瑞娟;王丽君;387-391
临床遗传学论著
一例由 SCN9A基因复合杂合变异所致的先天性无痛症白莹;孙玥;吴静;刘宁;焦智慧;李倩倩;赵凯慧;孔祥东;392-396
一例 AHDC1基因变异所致的Xia-Gibbs综合征患儿的遗传学分析范丽娟;李杨;罗欢;沈亚君;袁梦;杨作臻;甘靖;397-400
一例无肛门闭锁的Townes-Brocks综合征患儿的 SALL1基因变异分析魏海霞;孙良忠;李敏;陈华木;韩伟;付文君;钟静琳;401-404
ASPM基因变异所致的常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型家系的诊断及遗传咨询张艳;曾丽娜;林荔;405-408
一例Smith-Magenis综合征新生儿的临床特点及遗传学分析疏恒;叶同生;刘光辉;戴立英;查萍;李先红;赵钰玮;朱筱珊;郑洪;409-412
一例甲羟戊酸激酶缺乏导致的高IgD综合征患儿的 MVK基因变异分析王俊超;魏兴家;陶珍利;413-416
一例 MSTO1基因复合杂合变异所致的线粒体肌病并小脑萎缩共济失调患儿的分析田杨;石真;侯池;李文娟;朱海霞;李小晶;陈文雄;417-420
一例X连锁精神发育迟滞患儿的 IQSEC2基因变异分析赵建波;杨欣英;李久伟;王红梅;张炜华;方方;421-424
一例Xq25微重复胎儿的遗传学分析及产前诊断景象一;潘敏;李茹;张永玲;黎福成;李东至;廖灿;425-427
一例Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的 ADNP基因变异分析马健;马海霞;张开慧;律玉强;高敏;王东;盖中涛;刘毅;428-432
临床细胞遗传学
46, XY, t(1；4)(p32；q31.3)平衡易位伴复发性流产一例邱峰龙;贾媛媛;高云青;盛清;薛惠英;432-432
46, XY, t(5; 11; 10)(q15; q14; p14)复杂易位一例詹福寿;宋旭梅;王贵杰;范美荣;马一婧;451-451
综述
原发性纤毛运动障碍综合征的致病基因与纤毛结构改变王丽娜;徐保平;高立伟;433-437
运动能力相关基因多态性的研究进展董博南;张婷婷;李秋炎;傅松滨;438-441
遗传性血栓性血小板减少性紫癜的诊断及治疗进展刘婉莹;肖毅;442-446
研究报告
两例WS2患儿的家系及 SOX10基因变异分析马静;李正才;黄锐;李霞;高映勤;王美兰;张铁松;447-451
一例 FBN1基因变异所致家族遗传性胸主动脉瘤/夹层患者临床表现及遗传学分析汪鹏;王月丽;杨燎;刘硕;李小燕;王盛;452-456