目录
临床遗传学论坛
长沙市无创产前检测民生项目结果的回顾性分析及成本效果研究王东波;贺骏;马玉婷;席惠;张萌;黄海霞;饶丽娟;张彬彬;米春梅;周波;廖哲辉;戴镭;欧阳新宇;张阳;王海燕;王新;张朝晖;姚穗;谈珍瑜;杨静;钟薇;王楠;刘激扬;周良荣;257-263
无创产前检测专栏
基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查临床应用实践段红蕾;王皖骏;张颖;刘威;顾雷雷;李洁;264-268
论著
中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究徐西林;何文斌;王莹;龚斐;卢光琇;林戈;谭跃球;杜娟;269-275
四例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的串联质谱及基因变异分析洪冬洋;王彦云;孙云;马定远;张志蕾;程威;蒋涛;276-281
两个Coffin-Siris综合征家系的 ARID1B基因变异分析项延包;万茹;李焕铮;徐晨阳;徐云芝;唐少华;282-285
miR-146a基因rs2910164 G/C多态性与miR-146a异常表达与胃癌风险相关性的研究梁琳琳;麦艾;周家圳;徐恩五;王进;杨巧媛;286-292
神经遗传病专栏
一例常染色体显性智力障碍22型患儿的临床特征及 ZBTB18基因变异分析张佳;李杨;罗欢;沈亚君;袁梦;杨作臻;甘靖;293-296
一例孤独症谱系障碍合并45, X/46, XY嵌合体患儿的全外显子测序分析袁丹凤;焦建;张漫雪;李思迅;王卓;杨燕平;司徒明镜;王美雯;罗婷婷;黄颐;297-300
一例复杂性皮质发育异常伴其他脑部畸形胎儿的 TUBB2B基因变异分析闫露露;卢寨娥;刘颖文;韩春晓;应红军;鲍幼维;薛江阳;李海波;301-304
一个 PCDH15基因变异所致的Usher综合征家系的遗传学分析及产前诊断杨科;张玉薇;娄桂予;祁娜;张冰;康冰;雷星星;廖世秀;305-308
一例特发性癫痫伴自闭症患儿的 CASR基因变异分析宁俊杰;乔莉娜;309-311
临床遗传学论著
一例复杂性皮质发育不良伴脑畸形患儿的临床与 KIF2A基因变异分析程双喜;王清明;洪晓纯;陈霭信;袁海明;312-315
一例 SON基因杂合变异所致ZTTK综合征患儿的临床及遗传学分析辛红美;赵建设;律玉强;杨亚楠;李子龙;盖中涛;刘毅;316-320
一例 ALOX12B基因复合杂合变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病的临床及遗传学分析李丹;邓梅;Liao Phoebe;宋元宗;321-324
TRPC6基因变异致儿童弥漫系膜硬化一例徐可;尹美娜;肖慧捷;王素霞;刘龙山;王芳;325-329
一例男性乳腺癌的罕见 BRCA2基因胚系变异分析张峰;吴轲;330-333
一个13q大片段缺失家系的产前诊断及遗传咨询吴庆华;陈心;杨赛赛;任淑敏;焦智慧;侯雅琴;赵勇江;陈义兵;史惠蓉;孔祥东;334-337
一例白血病患者HLA位点杂合性丢失的分析王炜;王芳;董丽娜;陈男英;何亿镇;章伟;何吉;朱发明;338-342
病例报告
产前诊断假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征一例朱沅珍;吴轲;王璐;320-320
SLC2A1基因新发变异导致葡萄糖转运体I缺陷综合征患儿一例陈文红;尤仲敏;陈利娟;刘玉峰;355-356
综述
肌萎缩侧索硬化症致病基因的研究进展赵慧慧;牛琦;343-349
Y染色体相关遗传病尹琳微;关静;王秋菊;350-354