目录
指南与共识
脊髓性肌萎缩症的胚胎着床前遗传学检测专家共识脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组;闫丽盈;朱小辉;黄锦;129-134
临床细胞遗传学
产前诊断46, XX, t(8；16)(q22；q22)一例史青杨;刘彦红;靖吉丽;王晶;罗丽丽;134-134
无创产前检测专栏
重新采血检测对于低胎儿游离DNA浓度导致的无创产前检测失败病例的价值赵干业;代鹏;郜珊珊;王聪慧;赵学潮;刘莉娜;孔祥东;135-138
论著
16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的 SLC25A13基因变异分析刘文雯;马昕;王美娟;宁慧娟;钟雪梅;139-142
13个白化病家系的遗传学分析及产前基因诊断杨玉姣;茅彬;王琼;雷曙槟;张瑞轩;赵秀丽;143-147
三例Kleefstra综合征患儿临床和遗传学分析周陶成;童光磊;朱丽娟;李少新;李红;董文旭;148-151
两例Mowat-Wilson综合征患者的 ZEB2基因变异分析曹宣兰;邓晓莉;邹卓;刘春明;赵毅斌;任坚;刘芸;152-156
BDNF-AS/miR-145-5p轴对高糖诱导的肾小管上皮细胞损伤的影响贾倩倩;王东海;157-161
circ-SFMBT2通过靶向miR-7-5p/ADAM10轴对非小细胞肺癌细胞生物学行为的影响李长生;张莞萍;任中海;162-170
下调lncRNA TTTY15靶向miR-4500抑制胶质瘤细胞A172生物学特性的实验研究王阳;杜宝顺;马欢;张哲莹;171-175
技术与方法
无创DNA产前筛查质量管理样本的制备与评价邓测川;祝茜;白婷;胡婷;张竹;王和;刘珊玲;176-180
临床遗传学论著
一例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异分析姜涛;欧阳文献;谭艳芳;唐莲;张慧;李双杰;181-184
一个骨质疏松-假性神经性胶质瘤综合征家系的 LRP5基因变异分析白周现;焦智慧;孔祥东;185-188
一个Vici综合征家系的 EPG5基因变异分析闫露露;蔡艳;刘颖文;韩春晓;霍奕帆;解敏;薛江阳;李海波;189-193
一个致死性先天性挛缩综合征7型家系的 CNTNAP1基因变异分析张颖;杨书雅;霍晓东;廖世秀;侯巧芳;194-197
一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析曾峰;宋菲菲;柯欢;程锐;198-201
一个遗传性对称性色素异常症家系的 ADAR基因变异分析王常印;夏斯曼;崔正军;刘欣健;钱坤;李茜;宗鑫;202-204
一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因新发变异分析张艳;曾丽娜;林荔;董娴;205-208
一例糖原累积病Ⅵ型患儿的 PYGL基因变异分析郑玉灿;孔桂萍;胡国瑞;郑必霞;李玫;209-212
一例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的临床特征及基因变异分析胥数;徐晨;吕远;李闯;刘彩霞;213-215
一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的基因变异分析闫单单;徐晓薇;王学韬;张新杰;支秀芳;王洪;张玉琴;舒剑波;216-221
一例新生儿甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征患儿的临床及遗传学分析邵巧燕;吴沛霖;林碧云;陈森婧;刘健;陈素清;222-226
16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析蔡美英;黄海龙;林娜;苏林涓;吴小青;谢晓蕊;李英;徐两蒲;227-230
山东汉族人群中发现一例罕见的血小板特异性抗原HPA-10bw等位基因邵静茹;李文超;潘英芳;乔文本;朱传福;聂向民;刘艳;231-233
AQP7和 AQP9基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病的相关性研究何思琦;杨曼;杨莹;王飞英;王晓苓;卢廷莲;角铭;李奕平;234-239
病例报告
产前诊断2q37缺失综合征一例杨译;靖吉丽;王晶;李阳;史青杨;221-221
母源性平衡易位致反复胎儿异常一例马莹;田宁;陈奕;243-244
一例1q44微缺失综合征的临床表型和遗传学分析金春燕;徐天慧;李雪芳;陈姣;杜濛濛;251-251
产前诊断胎儿多发畸形合并14q(22.2-23.3)缺失一例杨译;罗丽丽;靖吉丽;王晶;史青杨;252-252
一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析张田园;朱晓帆;朱朝锋;孔祥东;253-254
三例嵌合型2三体综合征的产前诊断彭灿;贺骏;胡兰萍;周世豪;林彭思远;卜秀芬;徐珍;李红玉;255-256
研究报告
IVS J-4delGTTG和c.1325del导致的凝血因子Ⅺ缺陷症夏雯丽;赵秘胜;许锴;叶倩;罗莎莎;刘斯奇;王明山;240-243
一例β酮硫解酶缺乏症患者的临床特征及遗传学分析罗晓龙;马小花;郑苗苗;王敏行;赵银霞;245-247
遗传筛查
胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析王游声;张亿聪;张琪;钟银环;王挺;陈汉彪;郭莉;尹爱华;248-250