目录
序
《中华医学遗传学杂志》第39卷序李岭;F9-F9
指南与共识
结构性拷贝数增加的解读标准：来自美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和临床基因组资源中心(ClinGen)的建议陈晓丽;上官少方;谢华;刘浩然;刘维强;安宇;沈亦平;1-10
临床遗传学论坛
长沙市唐氏综合征患者经济负担及女性照护者心理与社会歧视评估王楠;周世豪;王顺尧;旷洋;祖月娥;解若彬;杨梦月;彭欢欢;刘激扬;贺骏;11-15
论著
联合检测HbA2和HbF对于筛查育龄人群地中海贫血突变携带者的价值庄倩梅;王耿;王元白;庄建龙;江矞颖;黄海龙;徐两蒲;16-20
一例成骨不全家系致病变异的鉴定及胚胎植入前遗传学检测李闯;侯瑞;刘彩霞;李欢;李岭;吕远;21-25
RRM2B基因复合杂合变异导致的线粒体耗竭综合征家系的临床特征和遗传学分析王彦红;郑璇;王向蝶;张小慢;郭鹏波;刘磊;梅世月;26-30
临床遗传学论著
一例Rothmund-Thomson综合征患儿的 RECQL4基因变异分析吴秋萍;翁蔚琪;袁金娜;许晓琴;黄轲;董关萍;傅君芬;吴蔚;31-34
一例由 KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学分析高健;王娟娟;韩艳平;邓茜;王忻;蔡文娟;陈雨青;35-38
一例戊二酸血症Ⅰ型患儿的 GCDH基因变异分析尹瀚浚;薛琼;朱苏月;39-42
一个先天性糖基化病家系的临床特征和致病变异分析范瑞;卢洪华;陆飞宇;李小平;赵胜男;石洪峰;张一宁;43-47
一例 DIS3L2基因变异所致Perlman综合征患儿的临床表型及遗传学分析陈静;胡春辉;任兰芬;李晶晶;雷涛;陈双;赵培伟;48-51
一例视网膜色素变性患者 C2ORF71基因的变异分析刘曼;卢亦路;马用信;52-55
一个眼-脑-肾综合征家系的 OCRL基因变异研究周新龙;王清明;邹姒妮;洪晓纯;袁海明;56-59
一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因变异分析孔令恩;邱金华;李才明;周谦武;邱志维;庄顺芝;邹锦秀;郑燕霞;60-63
一个 ADAR基因变异导致遗传性对称性色素异常症家系的分析杨科;侯巧芳;张玉薇;娄桂予;祁娜;康冰;张冰;廖世秀;64-67
一例 TSC2基因嵌合变异致结节性硬化症患者的遗传学分析刘维亮;李芳;何志旭;艾戎;68-71
一例大片段重复变异导致血友病A的分析王稳;崔东艳;蒋丽娟;张艾;刘爱国;胡群;72-75
一例嵌合型13q倒位重复胎儿的遗传学分析罗婷婷;车铭;程德华;张丽芳;张涛;曾艳;76-80
一例2q37微缺失综合征患儿的遗传学分析连晓惠;张晓;黄铭燕;林娟;曾健;81-84
一例idic(15)来源的嵌合型标记染色体的遗传学分析邵敏杰;王云;赵楠;刘平;85-88
类孟买表型 FUT1新等位基因的鉴定及家系研究李强;项凯华;刘春华;邓刚;倪列芳;华妍洁;俞石芳;89-93
ApoE基因多态性对缺血性脑梗死患者他汀类降脂药物治疗效果的影响席宁;王永辉;周静;李云飞;阮世旺;94-98
临床细胞遗传学
46, XX, -15, + der(21)t(15；21)(q11.2；q22.3)mat一例杨晓明;陈上卿;蒋晓玲;75-75
46, X, t(Y；4)(p10；p10)致男性不育一例王鹤;张红国;刘睿智;姜雨婷;80-80
45, X, der(15) t(Y；15)(p11.3；p11.2)一家系金一帮;陈璐;童郁;吴晓鸥;施建有;蔡晓晓;陈亥;许锴;124-124
综述
异戊酸血症的研究进展赵云飞;祝莎莎;黄新文;99-102
孤独症谱系障碍的遗传学研究进展黄开拓;张烨;赵睿;胡闪闪;103-107
中国不同人群常见药物代谢相关基因遗传多态性的研究进展张婷婷;董博南;李秋炎;傅松滨;108-111
研究报告
Xp11.4p11.3微缺失导致胎儿生长受限一例卜秀芬;林彭思远;胡兰萍;李红玉;周世豪;贺骏;112-114
遗传筛查
广西地区不孕不育患者的异常染色体核型以及新发易位者的临床表现与家系分析陈美佳;吕福通;黄霈;赵绮;115-118
71例X染色体异常女性患儿的核型分析李瑞;赵鼎;许召杰;张耀东;李东晓;梅世月;张振华;王超杰;宋继军;119-120
病例报告
一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析颜楠楠;朱立彦;金鑫;刘月芳;程龙飞;潘琼;121-122
1q21.1微重复综合征合并隐睾一例杨译;高阳;靖吉丽;罗丽丽;122-122
肥厚型心肌病患者的靶向基因检测宋银森;张思森;刘玮玮;范天黎;孟婧洁;田夫;杨珍珍;123-124
一例2p25.1p23.3重复导致发育迟缓患儿的遗传学分析李娴;孔京慧;章波;李东晓;张耀东;125-125
产前诊断胎儿心脏畸形合并12p13.32p13.31缺失一例杨译;罗丽丽;靖吉丽;史青杨;126-127
46, XX, der(4)t(4；10)(q33；q25)pat一例陈林姣;靖吉丽;王晶;张红国;刘睿智;刘彦红;127-127
应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例罗丽丽;史青杨;靖吉丽;杨译;128-128