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临床遗传学论坛
医学遗传科住院医师规范化培训中伦理学教育的现状及实施述评张竹;王和;李岭;张雪梅;刘洪倩;胡婷;王婧;祝茜;赖怡;刘珊玲;1037-1040
无创产前检测专栏
扩展性无创产前检测应用于孕期产前筛查的临床效果分析代鹏;赵干业;郭婉莹;郜珊珊;孔祥东;1041-1044
40 628例无创产前胎儿21、18、13号染色体筛查结果的分析王东梅;杨洁霞;彭海山;侯亚萍;王奕霞;1045-1050
论著
广西地区原发性肉碱缺乏症新生儿筛查代谢谱及基因变异分析耿国兴;阳奇;范歆;林彩娟;吴柳霖;陈少科;罗静思;1051-1054
22q11.2不同区域拷贝数变异产前病例的表型分析曹培暄;朱湘玉;顾雷雷;刘威;李洁;1055-1059
七个睑裂狭小综合征家系的表型及变异分析白周现;刘莉娜;孔祥东;1060-1063
五例7q11.23微缺失/微重复胎儿的产前诊断梁斌;王燕;陈灵基;黄海龙;陈雪美;何德钦;徐两蒲;1064-1067
Karyomapping技术在一例成骨不全合并平衡易位的胚胎植入前遗传学诊断中的应用牛文彬;霍明珠;史昊;刘益栋;1068-1072
两例 AGL基因复合杂合变异导致糖原累积症Ⅲ型患儿的遗传学分析张猛;王昶;谢桢;吴成;龙云;1073-1076
NHS基因新变异导致Nance-Horan综合征家系的遗传学研究陈晓伟;徐佩文;李杰;牛玉萍;康冉冉;高媛;1077-1080
一个X-连锁无丙种球蛋白血症家系的 BTK基因突变研究韦晨曦;杨如镜;袁小庚;于世辉;秦建平;田新显;张暋;1081-1086
Gitelman综合征患儿基因变异的类型与骨代谢标志物及骨微结构的相关性张明英;黄乐;吕玲;赵彦;钟莹;高龙;1087-1090
HNF1A-AS1靶向miR-363-3p抑制IL-6诱导的血管瘤内皮细胞增殖、迁移和侵袭徐文豪;陶盛能;朱小玉;1091-1096
病例报告
产前诊断猫眼综合征合并22号染色体三体嵌合一例王挺;黄伟伟;卢建;郭莉;陈汉彪;郑来萍;许玲;1059-1059
包含两个 SRY基因的45, X/46, XY嵌合体性别发育异常一例汪玲;余成军;赵杰;陆建东;康莲;陈佳栋;吴盛德;1154-1155
产前诊断1q21.1微缺失和微重复综合征二例史青杨;靖吉丽;罗丽丽;杨译;刘彦红;1156-1157
新生儿7号染色体长臂部分缺失一例锡洪敏;马丽丽;杨萍;尹向云;1158-1159
以婴儿痉挛发作为主要表现的 NF1基因新变异一例王凌云;张洪波;高健博;张波;1160-1160
2号染色体微缺失致Dravet综合征一例应勤来;朱雯;滕懿群;陈俊国;1161-1163
克氏综合征合并X染色体隐性遗传家族性眼震一例林丹红;方团育;王斐;1163-1164
临床遗传学论著
生殖细胞嵌合致 SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞张平平;高志杰;贾佳;陈倩;1097-1100
一个杂合错义变异所致遗传性蛋白C缺陷症家系的表型与基因型分析丁红香;李姗姗;朱丽丹;徐晓杰;倪莉;江明华;1101-1105
一个轴前多指畸形家系的基因变异分析李哲;周永安;李建伟;耿俊梅;李星星;白园;韩雅馨;程建萍;秦艳虹;任蕊蕊;1106-1109
GYS2基因变异致糖原贮积症0型两姐弟及其表型差异廖寅婷;田杨;李小晶;曾意茹;侯池;梁惠慈;陈文雄;1110-1113
一个Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床特征和基因变异分析车凤玉;贺春霞;张李钰;高晓鹏;李亚绒;杨颖;1114-1119
一例Ⅰ型神经纤维瘤病合并斑秃和白癜风患儿的基因变异分析张玉丽;王斌;李业贤;李艳佳;张国强;1120-1122
一例 NR5A1基因新变异所致46, XY性发育异常的遗传学分析高龙;王萍;张明英;钱莹;刘楠;徐晓薇;王学韬;舒剑波;吕玲;1123-1126
一例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析徐欣;李红英;张丽;陆芬;汤健;1127-1131
SMC1A基因新变异导致新生儿德朗热综合征一例李燕青;王元白;江矞颖;傅婉玉;谭美华;庄建龙;1132-1135
一个X连锁低磷血症家系的 PHEX基因变异分析及产前诊断曹培暄;朱湘玉;李洁;1136-1139
综述
纯合区域/单亲二体的判定及临床咨询原则朱丽芬;张慧敏;李志华;刘维强;孙筱放;1140-1144
研究报告
两例Wolf-Hirschhorn综合征的产前超声表现与遗传学分析李素萍;金玉霞;阮家瑜;周赤燕;刘晓丹;唐萍;1145-1147
一个 POU3F4基因完全缺失变异所致X连锁耳聋2型家系的基因诊断和产前诊断亢鸿飞;赵凯慧;杨凯;孔祥东;1148-1150
低深度全基因组测序与核型分析检测超声异常胎儿潘宏贵;朱行美;林庆芳;梁萍;董惠群;黄丽珍;廖芬英;赵玉兰;莫崇宜;何晓玮;1151-1153