目录
论著
五个Dysferlinopathy家系的DYSF基因变异分析夏艳洁;时盼来;侯雅勤;陈铎;代鹏;赵莘瑜;孔祥东;205-209
染色体微阵列分析对于胎儿十二指肠梗阻的检测价值张雯雯;杜坤;符芳;李茹;张永玲;景象一;杨昕;潘敏;甄理;韩瑾;廖灿;210-213
应用多重连接探针扩增技术行脊髓性肌萎缩症产前诊断的结果分析与遗传咨询指导徐燕;张军玉;常椿欣;陈松长;徐晨明;214-218
Xq13.1缺失致少汗性外胚层发育不良的表型及遗传学分析梅道启;梅世月;陈国洪;王媛;王潇娜;张君;陈晓轶;李东晓;张耀东;219-223
两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析张玉鑫;刘颖文;闫露露;庄丹燕;李海波;224-227
拷贝数变异分析对于不明原因智力障碍/发育迟缓患儿的诊断价值林敏;薛会丽;王燕;黄海龙;扶梅妹;郭南;徐两蒲;228-231
一个透明纤维瘤病综合征家系的致病变异分析杨建美;商晓红;刘帆;王倩;柳彩虹;孙妍;李桂梅;232-237
临床遗传学论著
15号环状染色体患者的细胞分子遗传学研究张建林;杨益梅;张俊荣;王珊珊;姚锋;张玉泉;姜胜华;238-241
一例复合杂合F11基因变异所致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的分析杨婷;祝进;杨庆;刘俊;杨利萍;王明山;242-246
NDUFS1基因复合杂合变异致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷一家系高超;陈白云;高杨;张会春;石立业;李尉萌;李海贝;黄姣姣;247-250
一个丙酸血症家系的PCCB基因两个新变异鉴定张其刚;范广来;张舒;刘月芳;张文杰;潘琼;251-254
一例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征患儿的临床及遗传学研究周方;王瑞锋;于志丹;李素丽;李小芹;255-259
一个常染色体显性智力低下1型家系的MBD5基因新变异易致;张颖;杨成青;宋振凤;薛姣;潘虹;朱海燕;260-263
三例额外小标记染色体的细胞及分子遗传学分析范佳鸣;曾艳;罗婷婷;车铭;264-267
染色体微阵列产前诊断8q13.3微缺失一例饶慧华;刘艳秋;肖菊花;邹永毅;袁慧珍;268-270
一例MEGDEL综合征患儿的临床及遗传学分析张鑫;李丹;吕楠;杨洁;杨程霞;张旭艳;马文俊;李东晓;271-274
一例Bainbridge-Ropers综合征患儿的基因变异分析段富华;翟仪稳;孔祥东;275-277
一例Bw亚型的糖基转移酶等位基因鉴定及蛋白结构分析应燕玲;洪小珍;张晶晶;许先国;何吉;朱发明;278-281
单个碱基变异致HLA-DQB1*03新等位基因的鉴定全湛柔;邹红岩;钟艳平;陈浩;邓志辉;282-285
综述
女性生殖细胞发育过程的分子遗传学研究进展孙小婕;刘从容;刘岩;286-289
研究报告
复杂先天性心脏病、多指/趾畸形综合征家系的遗传学分析杨舒亭;彭莹;庞佳伦;马娜;席惠;贾政军;王华;290-292
CNV-seq在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值王恒;时盼来;王建红;李瑞;侯雅勤;孔祥东;293-295
遗传筛查
单核苷酸多态性微阵列分析技术在孕早期颈项透明层增厚胎儿中的应用陈佳燕;张剑;蔡美娇;陈小露;葛运生;296-299
20 038例羊水染色体核型与不同产前诊断指征关系的分析朱若男;时盼来;赵军红;卢永杰;孔祥东;300-302
病例报告
嵌合型13号环状染色体伴尿道下裂一例王超杰;李东晓;张耀东;李瑞;张振华;303-304
一例鸟面综合征Ⅰ型患者的TCOF1基因变异分析黄海龙;练思宇;李美慧;刘彩霞;李岭;吕远;305-306
低深度全基因组测序发现胎儿同时携带Xp22.31缺失、1q21.1微重复和22q11微缺失一例陈铎;时盼来;侯雅勤;秦贵军;孔祥东;307-308