目录
论著
染色体微阵列分析技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值杨舒婷;赵亚丽;汤欣欣;王志伟;刘登平;张璟璐;顾莹;王雷雷;101-107
三例Menkes病患儿的家系及基因变异分析李小丽;贾天明;张晓莉;甘玲;郭芪良;李肖;108-111
七例Alstr?m综合征的基因变异分析丁宇;张倩文;贺影忠;张磊;李牛;常国营;陈瑶;王剑;吴近近;傅立军;王秀敏;112-116
基因在胎盘、脐带和乳牙三种间充质干细胞的表达及增殖调控作用研究谭遥;邓银;彭柯又;孙正周;黄健秋;辜勋童;张富胜;彭汉卿;张学超;张蓉;117-122
基因纯合变异导致色素异常性皮肤淀粉样变性一家系沙艳伟;李琳;123-126
一例早发癫痫性脑病42型患儿的临床表型及基因变异分析冉颜;吕远;白华;李闯;李岭;127-130
基因c.40C>T杂合变异致智力障碍一例刘焦;陈雪平;商慧芳;131-133
二代测序与羊水染色体核型分析胎儿染色体复杂结构异常一例王艳华;白周现;孔祥东;134-137
基因新发无义变异导致Wiedemann-Steiner综合征一例薛慧琴;冯宇;张钏;马兰;武坚锐;李乾;高庭;曹宗富;138-140
临床遗传学论著
硫胺素焦磷酸激酶缺乏症一家系的临床特点及基因变异分析王珏;陈贤娥;梅爱农;141-144
一例8q21.11缺失综合征患儿的临床表型与遗传学诊断李素丽;吴维青;谢建生;李海飞;145-149
基因复合杂合变异导致异戊酸血症一例车凤玉;杨颖;王志;王国霞;武海滨;张李钰;魏家凯;赵玉娟;赵建刚;150-153
一例结节性硬化症家系的基因变异分析及产前诊断黄超;张芹;薛莹;李红;王挺;154-157
Dravet综合征患者基因变异分析李莉;朱丹丹;158-161
马凡综合征新发变异一例梁水美;刘丽丽;邱向东;刘金秀;162-165
一例β-酮硫解酶缺乏症患儿基因变异分析孙春涛;张其刚;孔玲莉;王玉美;张丽;166-169
一例罕见的3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症患儿的临床表现及遗传学分析陶枳言;陆方;170-173
一个迟发性耳聋家系的基因变异分析王诺扬;陈灿明;童鸣;李茜;刘琍;胡苏玮;174-177
α-1,3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异的家系研究武文;李晓健;郭兴莹;黄象艳;178-180
一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩病2A2A型家系的基因变异分析赵鼎;李瑞;赵伯杰;孔京慧;陈重芬;宋继军;181-183
一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床及基因变异研究周珍;杨理明;廖红梅;宁泽淑;陈波;江志;杨赛;王苗;肖政辉;184-187
临床细胞遗传学
同源2号染色体等臂核型一例任依琳;武锦琳;赵军红;江淼;孔祥东;157-157
46,Y,t(X；5)(q22；p15)伴无精子症一例姜雨婷;张涵;张馨月;张红国;刘睿智;于洋;165-165
染色体异常核型三例平慧;202-202
综述
精子DNA甲基化异常与精液质量相关性的研究进展陈炜康;于冬冬;刘宇鹏;武志刚;188-193
遗传筛查
1846例身材矮小儿童的染色体核型分析秦利;王和;赖怡;郑杰梅;夏蓓;魏杨君;谢良玉;陈久容;张轩;刘山泉;194-196
病例报告
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并肾衰一例石晓梦;董冰子;赵向忠;王翠;郎艳华;邵乐平;197-198
晚发型糖原贮积病Ⅱ型一例宣爱丽;孙谦;关艳春;郑迎娟;陈云;张慧;张帆;199-200
X染色体微重复一例王学韬;雷梅芳;林书祥;舒剑波;201-202
嵌合型45,X/46,X,del(Y)(q12)Turner综合征一例李瑞;赵鼎;梅世月;张振华;王超杰;王美烨;203-203
嵌合型45,X/46,XX/46,X,idic(X)(p22.3)Turner综合征一例王美烨;李瑞;张耀东;张振华;王超杰;梅世月;204-204
解"蚕豆病"之谜,传书育人功在千秋蒋玮莹;贺素磊;F01-F02