目录
指南与共识
戊二酸血症1型诊治专家共识韩连书;杨艳玲;杨茹莱;陈瑞敏;黄新文;1-6
血液遗传学专栏
血红蛋白J-Bangkok及其合并地中海贫血的表型分析李育敏;蔡钦泉;金潇;覃俊龙;陈亚琼;李瑞;莫云均;张秀明;7-11
一种新的α2珠蛋白基因起始密码子变异联合右侧缺失型导致α-地中海贫血陈扬;王洁;王婵;陈仕平;冯女;刘海芳;唐小燕;张淑芳;12-14
一例ABO血型重组等位基因的分子特性洪小珍;和艳敏;陈舒;陈琰;应燕玲;许先国;何吉;朱发明;15-19
一例多位点突变导致的罕见B(A)型的血清学及分子遗传学研究韩斌;张少强;朱于莉;冯智慧;逄淑涛;20-22
Bw11亚型家系表现等位基因竞争现象的研究冯晨晨;任伟超;程道胜;高景艳;陈健勇;李伟超;肖建宇;刘太香;黄成垠;陈青;23-26
铁代谢对于β地中海贫血表型的修饰作用的研究进展陈狄禹;孙筱放;27-31
论著
33 911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析雷洁;韩璐好;邓茜;龙敏;肖砚微;林晓文;张静;32-36
四个遗传性耳聋家系的基因变异分析及产前诊断任淑敏;陈晨;孔祥东;37-41
三例CHARGE综合征患儿的临床表型和基因变异分析陶枳言;陆方;42-46
临床遗传学论著
一个多囊肾家系的基因变异分析及蛋白定位研究程建萍;李平;李玉军;周永安;任蕊蕊;韩雅馨;李星星;李哲;白园;47-51
一个非综合征型唇腭裂家系的致病基因鉴定张明洁;黄佳;史菲菲;何嘉欢;肖海;吴东;王红丹;刘红彦;52-55
一个先天性小眼畸形家系的全外显子组测序分析及产前诊断张芹;向菁菁;杨飞;张薇;毛君;刘英华;李红;56-58
一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的基因变异分析毋盛楠;陈琼;沈凌花;卫海燕;陈永兴;59-62
一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征患儿的临床与基因变异分析周新龙;王清明;刘彦慧;刘建新;袁海明;63-66
一例Ⅰ型Cornelia de Lange综合征胎儿的临床表型及基因变异分析吕远;刘彩霞;李闯;李欢;李岭;李美慧;67-70
一例Miller-Dieker综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析段富华;孔祥东;71-73
基因变异致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的家系分析李瑞;许召杰;赵鼎;张耀东;谢振华;王超杰;张振华;宋继军;74-77
一例X-连锁高IgM综合征合并进行性多灶性脑白质病的基因变异分析李东军;李强;78-82
一个基因新变异导致的HSAS综合征的家系分析洪志丹;马玲;毛艳红;83-86
基因多态性与心肌梗死的相关性研究齐林;梁巍;乔辉;王瑞敏;韩静贤;邢小飞;胡雨薇;87-91
临床遗传学论坛
遗传性肠癌门诊的构建及实践姜武;吴晓丹;李原;丁培荣;92-95
遗传筛查
高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性分析王游声;张翠翠;蔡婵慧;黄演林;郭莉;王挺;尹爱华;96-98
病例报告
产前诊断10q部分三体合并胎儿生长受限一例史青杨;靖吉丽;刘彦红;田甜;刘睿智;罗丽丽;99-99
《中华医学遗传学杂志》第38卷序李岭;F9-F9