目录
指南与共识
产前诊断实验室质量指标专家共识中国医院协会临床检验专业委员会出生缺陷防控实验技术与管理学组;强荣;陶炯;王莉;范歆;张瑞雪;1321-1325
论著
桂西地区遗传性血红蛋白H病基因变异类型及其血液学特征的研究农雪娟;许桂丹;李佳;梁菊华;钟世茂;刘纯宏;王春芳;1326-1330
罕见型β基因簇大片段纯合缺失病例的诊断及临床表型分析钟泽艳;陈剑虹;陈迪娜;贺海林;钟国兴;官志扬;杨坤祥;1331-1335
九例近四倍体/四倍体核型骨髓增生异常综合征患者的遗传学及临床特征分析吴娟;林慧洁;陈成璇;罗悦;戴炜;林晓岚;陈万紫;傅蔷;原琴;陈加弟;1336-1339
两个Bietti结晶样角膜视网膜营养不良家系的表型及 CYP4V2基因变异分析解燕川;白周现;孙宗立;谷雷;张心愿;孔祥东;1340-1343
三例胎儿额外小标记染色体的遗传学分析李雯雯;方嵘;沈学萍;姚娟;薛建英;沈国松;1344-1348
新疆伊犁地区Vel-稀有血型的基因筛查及 SMIM1基因分析刘太香;许婷;刘衍春;张若洋;窦维娜;史丽莉;王鹏;赵芳;1349-1351
一个X连锁隐性精神发育迟滞Claes-Jensen型家系的临床特征及基因变异分析丁宁;张平平;毛莹莹;冯硕;高志杰;陈倩;张学;1352-1355
病例报告
46, XY, t(9；11)(q11q15.5)伴少弱精症一例邱峰龙;苏静;王苗苗;盛清;高云青;范雪芹;1348-1348
8号四体合并t(9；11)(p22；q23)的急性髓系白血病一例傅蔷;黄慧芳;原琴;林晓岚;陈万紫;陈加弟;1410-1412
TUBB基因变异致先天性对称性环形皮肤皱褶Kunze型合并复杂脑畸形一例牛岩;赵澎;赵滨;1413-1414
产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴新发t(11；12)(q14；q24)一例陈爽;李琳琳;李德军;王轩;刘睿智;张红国;1415-1416
合并结核感染的儿童慢性肉芽肿一例汤昱;王静;王艳琼;1417-1417
产前诊断染色体3p部分单体和9q部分三体一例欧阳鲁平;黄婧;刘天盛;覃旺尚;费冬梅;1418-1418
父源性平衡易位致10号染色体部分单体和18号染色体部分三体一例王超杰;李瑞;张振华;张耀东;王美烨;1419-1419
临床遗传学论著
一例 DLD基因新变异致二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症患儿的临床及遗传学分析毋盛楠;陈永兴;陈琼;沈凌花;卫海燕;1356-1359
一例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的基因分析与产前诊断陈佳;袁慧珍;谢康;郭珍;阳彦;邹永毅;陈格;刘艳秋;1360-1363
一个脊髓小脑共济失调3型家系的基因动态变异检测及分析陈晨;赵学潮;孔祥东;1364-1367
一例Gitelman综合征家系的 SLC12A3基因变异分析马骞;武锦琳;车凌仪;孔祥东;1368-1370
一例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患者的临床及基因变异分析吴静;孟歌;窦冰华;徐彦磊;程秀永;张好好;张静;1371-1375
一例先天性肾性尿崩症新生儿的 AVPR2基因变异分析余颖芳;陈安;郑季彦;陈理华;杜立中;1376-1379
同胞姐弟 NPHS1基因变异致芬兰型先天性肾病综合征一例刘竹枫;王文红;张瑄;范树颖;刘艳;刘妍;1380-1383
一例 RAB3GAP1变异所致的Warburg micro综合征1型的分析杨东梅;汪熙臻;杨剑;刘冬芝;李东晓;1384-1386
一例Phelan-McDermid综合征合并21q21微缺失胎儿的产前遗传学诊断沈华祥;李素萍;金玉霞;1387-1390
一例 FGG IVS7-12A>G剪接位点变异导致的遗传性无纤维蛋白原血症患者的表型及遗传学分析王晓欧;杨啸;王锦乐;舒旷怡;李帆帆;杨威;阮积晨;王施施;江明华;1391-1394
一例罕见四联变异型易位演变为五联变异型易位慢性髓性白血病孔舒;古雨晴;秦亚溱;王峥;冯麟;江倩;赖悦云;1395-1398
一对双胞胎血型嵌合体的特性分析朱于莉;马文慧;王海燕;胡彬;冯智慧;1399-1402
SRY阴性46, XX性别发育异常致病原因分析刘爱玲;张兰雪;徐鸿雁;崇宝强;刘霞霞;李琳;1403-1406
临床细胞遗传学
7号染色体短臂缺失导致新生儿发育异常一例王晓;王文静;滕宏琴;1375-1375
羊水46, XX, t(2；11；18)(q32.2；p13；q21)复杂易位一例曹晓丽;周明星;1412-1412
研究报告
两个眼皮肤白化病家系的基因变异分析及产前诊断朱海燕;陈媛媛;王丽丽;姜琳;李珊珊;1407-1409