目录
无创产前检测专栏
新筛查模式下高龄孕妇产前诊断指针的再评价杨云帆;王彦林;高佳琪;吴怡;孙金琳;赵欣荣;杲丽;1057-1060
无创产前检测对预防出生缺陷的价值张卫华;李素萍;唐萍;王建国;顾水琴;1061-1064
潍坊市44 578例胎儿无创产前检测结果的回顾性分析徐红;1065-1068
12 085例无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用王路明;周赤燕;胡月;金玉霞;刘晓丹;1069-1073
10 840例无创产前筛查数据的回顾性分析及挖掘陈芳;谭美华;许艳文;朱斌;李佳;林堃;陈明桥;曾丽娜;1074-1078
一例21q部分三体胎儿的无创产前检测及遗传学诊断马娜;刘静;胡建成;彭莹;席惠;贾政军;胡蓉;王华;1079-1083
一例新发16q部分三体综合征胎儿的诊断胡兰萍;王卫红;李红玉;周世豪;柳钐;杨梦月;卜秀芬;贺骏;1084-1086
临床细胞遗传学
46, XY, t(13；16)(q34；q12.1)伴不育一例张艳;曾丽娜;林荔;1060-1060
产前诊断46, XY, inv(10)(q21.2q22)一例王鹤;张涵;奚琦;岳发贵;李磊磊;刘睿智;张馨月;1131-1131
45, XX, psu dic(1；21)(q34；q10)一例冷玉春;杨燕;张蕊;吴燕;1161-1161
46, XY, t(8；18)(q22；q23)平衡易位一例张英芝;黄莎莎;1182-1182
嵌合型10号环状染色体综合征一例陈俭辉;赵咏梅;张传英;赵连芳;1197-1197
论著
胞浆轻链免疫荧光结合荧光原位杂交检测初诊多发性骨髓瘤del(17p13)及其临床意义陆秀盼;陈丽娟;史青林;仇海荣;李建勇;郭睿;1087-1091
两例 ELANE基因突变所致先天性中性粒细胞减少症患者的临床及遗传学分析刘晖;刘光华;赵培然;黄靓;周有峰;邱晓剑;徐两蒲;1097-1100
江西萍乡地区地中海贫血患者基因型分析甘建玲;丁芳骐;刘红宇;1101-1103
819例 FMR1基因的突变筛查及产前诊断结果分析李娇;杜娟;阳奇;许涓涓;李萌;付华钰;李敏清;1104-1107
一个杂合缺失变异致遗传性蛋白C缺陷症家系的表型和基因型分析刘斯奇;余芳;罗莎莎;李小龙;金艳慧;杨丽红;周星星;张海月;王明山;1108-1112
无肥厚变化的心肌病基因变异者整体纵向应变对病情发展的预测价值丁志威;汤天生;谢周良;权晓强;1113-1116
羊水细胞载玻片原位培养法在产前诊断中的应用黄道奇;涂华玉;王朝红;王亚群;童克婷;朱健生;1117-1119
临床遗传学论著
伴11q23/ MLL基因重排的初治急性淋巴细胞白血病的临床分析王园园;1092-1096
一例 UBE3A基因移码变异所致Angelman综合征的临床特征和遗传学分析高在芬;律玉强;张开慧;高敏;马健;王东;盖中涛;刘毅;1120-1123
一例Floating-Harbor综合征患儿的 SRCAP基因移码变异分析吴若豪;唐文婷;邱坤银;周小琳;李晓娟;李平甘;1124-1127
一例2型肢端发育不全症的临床特点及基因变异分析王丽;李群;李辛;王依柔;李娟;王剑;王秀敏;1128-1131
一个家族性肾癌家系的临床特征和 VHL基因胚系变异分析陈玟荪;朱明;吕敏;张晓梅;1132-1135
一例鱼鳞病患儿 PNPLA1基因的变异分析李函;乔立兴;1136-1138
胎儿全外显子组测序诊断戊二酸血症ⅡC型一例甄艳华;卢学峰;邱敬涛;崔金全;1139-1142
一例常染色体隐性多囊肾病家系 PKHD1基因变异分析于辛酉;李淑霞;刘芳;刘林英;张慧萍;1143-1145
一个 MECP2重复综合征家系的遗传学病因分析刘静;席惠;彭莹;庞佳伦;胡建成;马娜;贾政军;王华;1146-1149
一例先天型佩梅病的基因组拷贝数变异分析夏静宜;石中南;郭虎;1150-1153
ARID1B基因新发错义变异致精神发育迟滞一例张婷;吴谦;杨建滨;吴鼎文;沈亚平;杨茹莱;黄新文;1154-1157
AGPAT2基因新变异导致先天性全身性脂肪代谢障碍Ⅰ型一例王怡萍;朱彦丽;白晋丽;刘子勤;陈晓波;1158-1161
一例以痛风为主要表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学分析蔡丹;卢春燕;安振梅;田浩明;张玉梅;陈涛;1162-1166
基因组光学图谱技术在16p11.2-p12.2微缺失诊断的应用代鹏;朱朝锋;赵干业;孔祥东;1167-1171
一例鼻骨发育不良的21部分三体胎儿的产前遗传学诊断张剑;陈小露;江雨;王文博;蔡美娇;孔辉;葛运生;1172-1175
45, X男性胎儿产前诊断的病例研究曾艳;程德华;赵坚;钱飞燕;范佳鸣;王婷;张涛;1176-1178
一例Bw11亚型的鉴定及分子生物学分析赵媛;冯强;赵一贺;李代红;1179-1182
综述
唐氏综合征诱导多能干细胞模型的研究进展张田园;孔令蓉;孙阁阁;孔祥东;1183-1185
中国人群Waardenburg综合征的临床及基因变异特点分析赵娜;王晶;肖涵;吴长新;1186-1190
研究报告
高通量基因测序检测染色体拷贝数变异与染色体核型分析在产前诊断中联合应用的价值魏友华;朱文娟;张延霞;韩颖;仇雪梅;刘艳华;1191-1193
遗传筛查
102例特纳综合征患者外周血染色体的核型分析李红敏;张美玲;张丽敏;司马小可;张磊;1194-1195
病例报告
母源性复杂染色体重排致胎儿4q13.1-pter部分三体一例詹福寿;马一婧;范美荣;闫昕;王莉;贾伟;1196-1197
X连锁铁粒幼细胞性贫血一例孙艳舫;王会朋;任静;朱欣颖;杨淑莲;1198-1199
产前诊断48, XXYY综合征一例陆欣然;黄道奇;涂华玉;唐俊湘;任俊娇;朱健生;1200-1201
47, XY, ＋mar伴男性不育两例孙美玲;王瑞雪;张红国;李磊磊;姜雨婷;何晶;刘睿智;1201-1201
不同病因儿童间接胆红素增高两例高明明;张亚平;杨颖丽;马伟虎;1202-1202
以抽搐为主要症状的多发黑子综合征张波;杨偲;孙万庆;郝云鹏;1203-1204
白日放歌须纵酒 青春作伴好还乡——纪念医学遗传学成为临床医学二级学科黄尚志;F7-F7
路漫漫其修远兮吾将上下而求索——关于临床遗传学二级学科建立的动议八年无结果的报告黄尚志;F7-F8